Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis is een vanaf de geboorte aanwezig defect van de huid, dat al in utero is ontstaan. Niet zeldzaam (ca. 1 op 3000). Klinisch ziet men een rond of ovaal scherp begrensd verzonken gebied, meestal op het (achter)hoofd, maar het kan ook op andere delen van het lichaam ontstaan. Meestal bedekt met een dunne, kwetsbare, gerimpelde, onbehaarde huid (membraneuze vorm van aplasia cutis), soms (bij 30%) is er een dieper defect (non-membraneuze vorm, vaak een groter, kartelig, irregulair defect met diepere ulceraties). De membraneuze vorm komt het meest voor en is soms omgeven door een gebied met hypertrichose en/of hyperpigmentatie. Dit wordt het hair collar sign genoemd.

De oorzaak is onbekend, waarschijnlijk t.g.v. meerdere factoren (intra-uteriene infectie, teratogenen, placenta infarcten (thrombi), chromosomale afw., epidermolysis bullosa hereditaria, ectodermale dysplasie). Aplasia cutis komt in 70% van de gevallen geïsoleerd voor; maar kan ook geassocieerd zijn met syndromale aandoeningen, ernstige cardiovasculaire aandoeningen en afwijkingen van het centraal zenuwstelsel, het maag-darmstelsel en urogenitale stelsel. Er bestaat ook een variant (type 2, zie tabel) waarbij het samen voorkomt met cutis marmorata er afwijkingen aan de extremiteiten, het Adams-Oliver syndroom.


aplasia cutis, hair collar sign	aplasia cutis, hair collar sign	aplasia cutis


aplasia cutis	aplasia cutis	aplasia cutis

DD: epidermolysis bullosa hereditaria, ectodermale dysplasie.

Varianten van aplasia cutis:
1. aplasia cutis hoofdhuid zonder multipele anomalieën. Meest voorkomend, autosomaal dominant of sporadisch. Zeer zelden wel geïsoleerde anomalieën (cheilo/gnathoschisis, oesofagus fistel, uterus bicornis, omphalocele, cystenier, mentale retardatie, cutis marmorata teleangiectatica congenita, persisterende ductus arteriosus). 2. aplasia cutis hoofdhuid met anomalieën extremiteiten (syndactylie, klompvoet, nageldystrofie/ atrofie, acrochordon, cutis marmorata, encephalocele, haemangioma, cryptorchisme, hartafwijkingen). Autosomaal dominant. 3. aplasia cutis congenita met multipele epidermale naevi, oogafw. en psychomotorische retardatie. Sporadisch. 4. aplasia cutis t.p.v. embryonale defecten (meningomyeloceles, dysraphia, omphalocele, oorafw.). 5. aplasia cutis/foetus papyraceus: placenta afw. (één a. umb), retardatie, paralysen, klompvoet, etc. Sporadisch. 6. aplasia cutis geassocieerd met epidermolysis bullosa hereditaria (met blaarvorming). 7. aplasia cutis extremiteiten zonder blaarvorming of geassocieerde anomalieën. Autosomaal dominant of recessief. 8. aplasia cutis t.g.v. teratogenen. 9. aplasia cutis geassocieerd met congenitale syndromen (trisomie 13, 4p syndroom, ectodermale dysplasie, focale dermale hypoplasie, 46,XY-dysgenesis).

Varianten van aplasia cutis:

1. aplasia cutis hoofdhuid zonder multipele anomalieën. Meest voorkomend, autosomaal dominant of sporadisch. Zeer zelden wel geïsoleerde anomalieën (cheilo/gnathoschisis, oesofagus fistel, uterus bicornis, omphalocele, cystenier, mentale retardatie, cutis marmorata teleangiectatica congenita, persisterende ductus arteriosus).
2. aplasia cutis hoofdhuid met anomalieën extremiteiten (syndactylie, klompvoet, nageldystrofie/ atrofie, acrochordon, cutis marmorata, encephalocele, haemangioma, cryptorchisme, hartafwijkingen). Autosomaal dominant.
3. aplasia cutis congenita met multipele epidermale naevi, oogafw. en psychomotorische retardatie. Sporadisch.
4. aplasia cutis t.p.v. embryonale defecten (meningomyeloceles, dysraphia, omphalocele, oorafw.).
5. aplasia cutis/foetus papyraceus: placenta afw. (één a. umb), retardatie, paralysen, klompvoet, etc. Sporadisch.
6. aplasia cutis geassocieerd met epidermolysis bullosa hereditaria (met blaarvorming).
7. aplasia cutis extremiteiten zonder blaarvorming of geassocieerde anomalieën. Autosomaal dominant of recessief.
8. aplasia cutis t.g.v. teratogenen.
9. aplasia cutis geassocieerd met congenitale syndromen (trisomie 13, 4p syndroom, ectodermale dysplasie, focale dermale hypoplasie, 46,XY-dysgenesis).

Beloop en risico's op anomalieën
Kleine, oppervlakkige hoofdhuiddefecten genezen spontaan binnen enkele weken tot maanden. Er blijft wel een kale plek achter. Bij een deel van de patiënten (15-30%) is er een onderliggend defect van het periost, schedelbot en/of de dura, met risico op infectie, veneuze trombose of bloeding. Ook cerebrale (vaat)malformaties zijn beschreven. Vooral bij aanwezigheid van het hair collar sign worden onderliggende abnormaliteiten gevonden (bij 41%). Daarom wordt geadviseerd om bij aplasia cutis nader onderzoek te doen, bestaande uit een consult kinderarts en kinderneuroloog, en afbeeldend onderzoek.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld, een biopt is niet nodig.
Consult kinderarts en kinderneuroloog voor lichamelijk en neurologisch onderzoek om andere abnormaliteiten of syndromen op te sporen.
Afbeeldend onderzoek:
Bij defect < 3 cm: echografisch onderzoek ter uitsluiting van botdefect. Als botdefect aanwezig: MRI-scan cerebrum ter uitsluiting van intracraniële afwijkingen of transfontanel echografisch onderzoek bij patiënten jonger dan 6 maanden.
Bij defect > 3 cm of aanwezigheid van het hair collar sign of midlinelokalisatie en/of zichtbaar botdefect ongeacht de grootte: MRI-scan cerebrum (eventueel aangevuld met echografisch onderzoek of MRI-scan myelum).

Therapie:
Het huiddefect geneest vanzelf, maar dit laat wel een litteken achter, en op het behaarde hoofd blijft vaak een gebied achter waarin geen haren meer groeien.
Meestal is geen actie nodig. Zonodig plastisch chirurgische correctie (excisie van het litteken), op geschikte leeftijd.

Referenties

1.	Meccanici CE, Mendels EJ. Aanvullend onderzoek bij aplasia cutis congenita op de scalp. Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie 2018;28(8):7-12.
2.	Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: A clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 1986;14(4):646-660.
3.	Drolet B, Prendiville J, Golden J, Enjolras O, Esterly NB. 'Membranous aplasia cutis' with hair collars: Congenital absence of skin or neuroectodermal defect? Arch Dermatol 1995;131(12):1427-1431.
4.	Drolet B. The hair collar sign: Marker for cranial dysraphism. Pediatrics 1995;96:5.
5.	Baselga E, Torrelo A, Drolet BA, Zambrano A, Alomar A, Esterly NB. Familial nonmembranous aplasia cutis of the scalp. Pediatr Dermatol 2005;22(3):213-217.
6.	Browning JC. Aplasia cutis congenita: Approach to evaluation and management. Dermatol Ther 2013;26(6):439-444.
7.	Maillet-Declerck M, Vinchon M, Guerreschi P, et al. Aplasia cutis congenita: Review of 29 cases and proposal of a therapeutic strategy. Eur J Pediatr Surg 2013;23(2):89-93.
8.	Brzezinski P, Pinteala T, Chiriac AE, Foia L, Chiriac A. Aplasia cutis congenita of the scalp- what are the steps to be followed? Case report and review of the literature. An Bras Dermatol 2015;90(1):100-103.

Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

ICD10	Q84.8	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huidadnexen: aplasia cutis congenita
ICD10	Q84.8	Other specified congenital malformations of integument: aplasia cutis congenita
SNOMED	35484002	Aplasia cutis congenita
DBC	27	Diagnose niet nader omschreven