Ichthyiosis hystrix Curth Macklin is een autosomaal dominante (OMIM 146590) variant van epidermolytische ichthyosis met dikke, donkerkleurig papillomateuze hyperkeratose. Er kunnen zuiltjes van adherente hyperkeratose ontstaan waardoor de huid er uitziet alsof er stekels op zitten (Grieks: hystrix betekent stekelvaken). Er kan ook hyperkeratose van de handpalmen en voetzolen bij voorkomen. Het is genoemd naar de dermatologe Helen Ollendorff Curth en de geneticus Madge Thurlow Macklin die het syndroom voor het eerst hebben beschreven. Er zijn later verschillende subtypes beschreven: ichthyosis hystrix van Curth Macklin, Reydt, Lambert, en Brocq. Zie ook onder ichthyosis.



Ichthyosis hystrix van Curth-Macklin
Ichthyosis Histrix van het Curth-Macklin type is een zeldzame vorm van ichthyosis, gekenmerkt zuiltjes van adherente hyperkeratose en hyperkeratose van de handpalmen en voetzolen. De afwijkingen kunnen over het hele lichaam voorkomen maar zitten vooral op de strekzijde van armen en benen. Het kan ook beperkt zijn tot alleen knieën en ellebogen. Geen blaarvorming. Het is autosomaal dominant erfelijk maar spontane mutaties komen ook voor. In dat geval zit het niet in de familie. Dragers van het gen kunnen weinig of veel afwijkingen hebben. Het betreft een mutatie in het gen voor keratine 1 (KRT1) op chromosoom 12q13.13. Dezelfde mutatie en bijbehorende huidafwijkingen kan worden gevonden in lineaire epidermal naevi en epidermale nevus syndromen, tot wel 20% blijkt een mosaïcisme van ichthyosis hystrix.



PA:
Histologisch ziet men acanthose, papillomatose, en uitgebreide orthokeratotische hyperkeratosis. Vaak worden keratinocyten met 2 kernen gezien (binucleate cells).

Therapie:
R/ tretinoïne 0.05% crème.
R/ keratolytica (ureum crème of zalf).
R/ verzorgende zalven en crèmes (zie onder producten voor een droge huid).
R/ acitretine.


Hystrix-like ichthyosis with deafness syndrome (HID, ichthyosis hystrix type Rheydt)
Ichthyosis Hystrix Rheydt is een zeldzaam autosoamaal dominant syndroom (OMIM 602540) bestaande uit ichthyosis hystrix met stekelvormige hyperkeratotische laesis over het gehele lichaam net als bij het Curth-Macklin type, maar met minder betrokkenheid van handpalmen en voetzolen, in combinatie met bilateraal congenitaal gehoorverlies. Het is genoemd naar de Duitse stad Rheydt waar de eerste gevallen zijn ontdekt. Ichthyosis Hystrix Rheydt wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen GJB2, het gen voor connexin 26 op chromossom 13q12.11 dat erfelijke doofheid en slechthorendheid veroorzaakt. Dit gen veroorzaakt ook KID (Keratitis Ichthyosis Deafness). Naast de huid- en gehoorproblemen kunnen ook oogafwijkingen voorkomen, en verminderde haargroei (hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers). Tevens  een verhoogd risico op infecties en carcinomen van de huid en mondholte.


Ichthyosis hystrix type Lambert
Ichthyosis hystrix type Lambert (ichthyosis hystrix gravior) is zeer zeldzaam. Het gaat gepaard met stekelvormige hyperkeratose over het hele lichaam behalve gelaat, genitaliën, handen en voeten. Het is genoemd naar een Engelse patiënt, Edward Lambert (the porcupine man), die in 1731 werd gepresenteerd voor de Royal Society in London, samen met drie generaties familieleden. Het was autosomaal dominant (OMIM 146600). Er zijn geen nieuwe gevallen meer beschreven.



Ichthyosis hystrix epidermal nevus
Ichthyosis hystrix epidermal nevus wordt soms gebruikt als term voor lineaire epidermale naevi opgebouwd uit hyperkeratotische wratachtige lineaire laesies volgens de lijnen van Blaschko die histologisch het beeld vertonen van epidermolytische ichthyosis. In dat geval is er sprake van mosaïcisme: in een deel van de cellen is de mutatie aanwezig, in andere niet. Klinisch lijkt dit erg op een lineaire verruceuze epidermale naevus.



Ichthyosis hystrix type Brocq (bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq, BCIE))
Dit is een variant van epidermolytische ichthyosis waarbij uitgebreide blaarvorming en erytrodermie bestaat bij de geboorte, in het eerste jaar overgaand in hystrix-achtige keratosen, vooral op de voorkeursplaatsen axillae en ellebogen.


Ichthyosis hystrix, Bäfvertstedt type
Dit is slechts bij 1 patiënt beschreven. Het is onduidelijk of het wel om een echte epidermolytische ichthyosis ging, mogelijk betrof het een afwijking in het cholesterol metabolisme die bekend staat als ichthyosis follicularis alopecia photophobia (IFAP) syndroom (OMIM 308205).




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.