Het Refsum syndroom (heredopathia atactica polyneuritiformis, phytanic acid thesaurismosis) is een zeldzame autosomaal recessieve congenitale stofwisselingsziekte / neurocutaan syndroom veroorzaakt door stapeling van fytaanzuur in het centraal zenuwstelsel, de huid en andere organen. Het is voor het eerst beschreven door Refsum in 1946. Het Refsum syndroom is een peroxisomale stofwisselingsziekte, het wordt veroorzaakt door deficiëntie van het peroxisomale enzym phytanoyl-CoA hydroxylase (PHYH) dat fytaanzuur afbreekt. Fytaanzuur is een vetzuur dat in voedingsmiddelen als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees, vis, en schaaldieren zit. Bij de meeste patiënten wordt een mutatie gevonden in het PHYH gen op 10p13. In het bloed is het gehalte fytaanzuur sterk verhoogd, en deze vetzuren verdringen andere vetzuren in het lichaam en in de huid.

De huidafwijkingen bestaan uit ichthyosis (droge huid). Patiënten hebben een op ichthyosis vulgaris lijkende fijne schilfering, vooral op de romp en de onderbenen, en soms wat hyperkeratose aan handpalmen en voetzolen. De ichthyosis kan kan ook ernstiger zijn, met dikke schubben, of een ichthyosiforme erytrodermie.

De neurologische verschijnselen zijn veel ernstiger: gezichtsveld-uitval (retinitis pigmentosa), doofheid, anosmia, cerebellaire symptomen, nystagmus, evenwichtsstoornissen, spierzwakte, sensibele polyneuropathie. Andere klachten die kunnen optreden zijn cataract, cardiomyopathie, en skeletafwijkingen aan knieën en ellebogen, handen en voeten, vooral verkorting van metatarsale botjes, vaak de vierde teen. De klachten beginnen rond de tienerleeftijd of jong volwassen leeftijd. Er is ook een infantiel Refsum syndroom, dat is een ander beeld, en dat kan in het eerste levensjaar beginnen.



Therapie:
De behandeling bestaat uit het volgen van een dieet waarin geen fytaanzuur zit.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.