Peutz-Jeghers syndroom
Het syndroom van Peutz-Jeghers (periorificial lentiginosis,
pigment spot polyposis) is een zeldzame, erfelijke aandoening gekenmerkt door
mucocutane pigmentaties, gastro-intestinale
polyposis en een verhoogd risico op kanker.
Het wordt veroorzaakt door mutaties in het LKB1-gen (STK11), een tumor suppressor
gen op chromosoom 19. Er ontstaan op jonge leeftijd hamartomen die leiden tot
buikpijn, anemie of acute darmobstructie. Patiënten hebben een verhoogd risico
op het krijgen van kanker in zowel het maag-darmkanaal als in andere organen
en moeten regelmatig daar op worden gescreend d.m.v. endoscopisch onderzoek
en MRI. De mutatie kan worden aangetoond met
DNA diagnostiek.
 |
| Peutz-Jeghers syndroom |
Zie verder onder
Peutz-Jeghers syndroom.
|
|
