Hartnup disease
Hartnup disease (Hartnup syndroom, ziekte van Hartnup, pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndroom) is een zeldzame autosomaal recessieve genetische afwijking (OMIM
234500) veroorzaakt door een niet goed functionerend transporteiwit voor aminozuren op de celmembraan van cellen in de darmen en in de nieren. Hierdoor worden de zogenaamde neutrale aminozuren (alanine, asparagine, citrulline, fenylalanine, glutamine histidine, isoleucine, leucine, serine, threonine, tryptofaan, tyrosine, en valine) niet goed opgenomen vanuit de darmen. Ook gaan aminozuren verloren met de urine, omdat de terugresorptie in de niertubuli ook niet goed verloopt vanwege hetzelfde niet goed werkende transport eiwit. Hierdoor kan er onder bepaalde omstandigheden een deficiëntie van aminozuren ontstaan, met name van
tryptofaan.
Bij een chronisch verlaagd tryptofaan kan er een pellagra-achtige huiduitslag ontstaan, vaak in een fotodistributie (fotosensitiviteit). Ook kunnen er
neurologische afwijkingen ontstaan zoals cerebellaire ataxie, evenwichtsstoornissen, spraakstoornissen, tremoren, spasticiteit, gestoorde visus, nystagmus, diplopia, ptosis, insulten, syncope, spierzwakte, hoofdpijn, duizeligheid, en
psychiatrische stoornissen zoals angststoornissen, depressie en andere stemmingswisselingen, psychose en delirium. Ook enkele keren beschreven zijn ontwikkelingsstoornissen, zoals een lichte verstandelijke beperking, of een korte gestalte. De exacte oorzaak van de neurologische verschijnselen is niet bekend. Mogelijk een serotonine tekort, ook wordt gedacht aan indolen die in de darm ontstaan als afbraakproduct van tryptofaan. De neurologische klachten kunnen worden uitgelokt door koorts en stress. Soms zijn er ook darmklachten, vooral diarree.
Huidafwijkingen bij Hartnup disease
De huidafwijkingen bestaan uit schilferende erythemateuze laesies, vooral op aan licht blootgestelde plaatsen zoals het gezicht (op de wangen, rond de mond), armen, benen, hals, coeur, of op de handruggen. De afwijkingen kunnen lijken op pellagra, soms ook met hyperpigmentatie, zeer droge huid, kleine scheurtjes, pijnlijke huid.
 |
| Hartnup disease |
Zie verder onder
Hartnup disease. |
|
