|
ICHTHYOSIS (EXTREEM DROGE HUID) |
 |
WAT IS ICHTHYOSIS ?
Ichthyosis is een
verzamelnaam voor een aantal erfelijke
huidaandoeningen, die worden gekenmerkt door een
droge en schilferende huid met verdikking van de
hoornlaag. De naam is afkomstig van het Griekse
woord 'ichthys' dat vis betekent. De ruwe huid
van iemand met ichthyosis lijkt namelijk wel wat
op die van een vis. De ziekte wordt ook wel
vissenhuid of schubbenhuid genoemd. Het
onderscheid tussen de diverse vormen van
ichthyosis wordt bepaald door de uiterlijke
verschijnselen en door de wijze waarop de
aandoeningen worden overgeërfd.
De
belangrijkste vormen van ichthyosis zijn:
- ichthyosis vulgaris
- X-gebonden
recessieve ichthyosis
- lamellaire
ichthyosis
- congenitale bulleuze
ichthyosiforme erytrodermie.
HOE
ONTSTAAT ICHTHYOSIS ?
De verschillende
vormen van ichthyosis berusten op specifieke
stoornissen in de verhoorning van de cellen in
de opperhuid. De abnormale verhoorning berust op
erfelijke afwijkingen in een aantal genen van de
huidcellen.
Bij ichthyosis vulgaris,
dat is de meest voorkomende vorm van ichthyosis,
ontbreekt het eiwit profilaggrine dat nodig is
voor de normale verhoorning. Ichthyosis vulgaris
wordt overgeërfd volgens een autosomaal-dominant
patroon. Dat wil zeggen dat ongeveer 50% van de
kinderen van iemand met deze aandoening eveneens
aan ichthyosis zal lijden. Jongens en meisjes
zijn even vaak aangedaan.
X-gebonden
recessieve ichthyosis komt alleen voor bij
jongens en mannen. De moeder van iemand met deze
vorm van ichthyosis draagt het afwijkende gen
bij zich zonder zelf de verschijnselen te
vertonen. Binnen een familie wordt de aandoening
dus altijd via de vrouwen doorgegeven aan de
mannelijke nakomelingen. De oorzaak van deze
verhoorningsstoornis is het ontbreken van het
enzym steroïdsulfatase, waarvan het gen zich op
het X-chromosoom bevindt. Vandaar de benaming
X-gebonden ichthyosis. Het enzym
steroïdsulfatase speelt een rol bij de
verhoorning van huidcellen. Als het enzym
ontbreekt blijven de hoorncellen langer aan
elkaar vastkleven, waardoor de hoornlaag verdikt
raakt.
Lamellaire ichthyosis wordt
onderverdeeld in drie subtypen. Twee van deze
subtypen worden overgeërfd volgens een
autosomaal-recessief patroon. Dat wil zeggen dat
de aandoening alleen tot uiting komt bij iemand
van wie beide ouders het afwijkende gen bij zich
dragen. De ouders hoeven dan zelf geen
ichthyosis te hebben. Daarnaast bestaat een zeer
zeldzaam autosomaal-dominant overerfelijk
subtype.
Bij één van de autosomaal-recessieve
subtypes ontbreekt het enzym transglutaminase-1.
Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de
normale verhoorning van de huidcellen.
Bij
het andere autosomaal-recessieve subtype is de
activiteit van het enzym transglutaminase-1
normaal. Het is nog niet bekend waardoor deze
vorm van ichthyosis tot stand komt. Hetzelfde
geldt voor de autosomaal-dominante vorm van
lamellaire ichthyosis.
De congenitale
bulleuze ichthyosiforme erytrodermie berust op
een erfelijke afwijking in een van de genen van
bepaalde keratine-eiwitten. Keratine-eiwitten
zijn noodzakelijk voor de structuur en de
verhoorning van huidcellen. Deze vorm van
ichthyosis wordt autosomaal-dominant overgeërfd,
dus volgens hetzelfde patroon als ichthyosis
vulgaris.
Naast de bovengenoemde vormen
van ichthyosis bestaan er nog verschillende
andere, zeer zeldzame vormen. Ichthyosis kan ook
op latere leeftijd ontstaan als een
niet-erfelijke aandoening.
De verworven vorm
berust meestal op inwendige ziekten of
kwaadaardige aandoeningen.
WAT ZIJN
DE VERSCHIJNSELEN ?
Ichthyosis vulgaris
De verschijnselen van ichthyosis vulgaris zijn
bij de geboorte niet aanwezig. Als het kind
enkele maanden oud is, maar soms ook pas later,
ontstaat op de huid van de romp, de armen en de
benen een grijsachtige schilfering. De gehele
huid maakt een zeer droge indruk. De huid in de
oksels, de elleboogsholten en de knieholten ziet
er echter altijd normaal uit. De huidafwijkingen
verbeteren meestal tijdens de zomer en
verergeren tijdens de winter. Deze vorm van
ichthyosis gaat in veel gevallen samen met
constitutioneel eczeem. De handlijnen zijn
meestal opvallend geaccentueerd en hetzelfde
geldt voor de plooien in de voetzolen.
Ichthyosis vulgaris gaat niet gepaard met
afwijkingen in andere organen.
X-gebonden recessieve ichthyosis
X-gebonden
recessieve ichthyosis komt alleen voor bij
jongens en mannen. Enkele maanden na de geboorte
ontstaat op de romp, de armen en de benen een
bruine schilfering. De huidafwijkingen zijn vaak
sterk uitgesproken in de nek. In ernstige
gevallen zijn donkerbruine, schubachtige
verdikkingen op de huid aanwezig. De gehele huid
maakt een uitgedroogde indruk. De oksels,
elleboogsholten en knieholten tonen soms in meer
of mindere mate schilfering, in tegenstelling
tot ichthyosis vulgaris. De handpalmen en
voetzolen tonen geen afwijkingen. Soms kan
X-gebonden recessieve ichthyosis gepaard gaan
met troebelingen van het hoornvlies van de ogen.
Dit heeft geen nadelige gevolgen voor het
gezichtsvermogen.
Bij kinderen met X-gebonden
recessieve ichthyosis komt het vrij vaak voor
dat de testikels niet zijn ingedaald. Bij
vrouwen die zwanger zijn van een kind met
X-gebonden recessieve ichthyosis kan de
bevalling soms moeizaam verlopen.
Lamellaire ichthyosis
De verschillende vormen
van lamellaire ichthyosis kunnen bij de geboorte
al in ernstige mate aanwezig zijn. Het kind
heeft in dat geval een gladde, strakke laag over
de huid van het gehele lichaam. Dit wordt een
collodion baby genoemd. Na verloop van tijd
barst de bedekkende laag open en verdwijnt
vervolgens.
Bij de vorm van lamellaire
ichthyosis waarbij het enzym transglutaminase-1
afwezig is, wordt de gehele huid bedekt met
grove, donkerbruine schubben. Tussen de schubben
vertoont de huid een enigszins gebarsten aspect.
Meestal is de gehele huid aangedaan, ook de
hoofdhuid en het gezicht. Als gevolg van de
afwijkingen in het gezicht kunnen de
onderoogleden naar buiten toe worden gekeerd
(ectropion). Soms kunnen nagelafwijkingen
aanwezig zijn en kan de haargroei op het hoofd
verminderd zijn.
De andere
autosomaal-recessieve vorm van lamellaire
ichthyosis staat bekend als congenitale
non-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie of
erytrodermatische lamellaire ichthyosis. Deze
vorm kan zich bij de geboorte uiten als
collodion baby, maar ook door roodheid van de
gehele huid (erytrodermie; erythros = rood,
derma = huid). Na verloop van tijd neemt de
roodheid af. De schilfering is minder grof dan
bij de eerstgenoemde vorm. De huidafwijkingen
komen over het gehele lichaam voor. Ook bij deze
vorm van lamellaire ichthyosis kan ectropion
ontstaan. Soms zijn de handpalmen en voetzolen
door een gladde eeltlaag verdikt en kunnen
nagelafwijkingen en verminderde haargroei
voorkomen.
Congenitale bulleuze
ichthyosiforme erytrodermie
Bij de geboorte
is de gehele huid rood en vertoont oppervlakkige
loslating of blaarvorming. In de loop der tijd
nemen de roodheid en de blaarvorming geleidelijk
af en ontstaat een dikke verhoorning van de
huid.
De verhoorning is het meest
uitgesproken in de hals, de oksels, de elleboog-
en knieholten en in de liezen. Op latere
leeftijd kunnen nog steeds blaren ontstaan,
bijvoorbeeld ten gevolge van wrijving. De huid
kan een ranzige lucht verspreiden. De handpalmen
en voetzolen zijn soms verdikt door een
eeltlaag.
HOE WORDT DE DIAGNOSE
GESTELD ?
De diagnose ichthyosis wordt
in de eerste plaats gesteld op grond van de
huidverschijnselen. Soms kan het moeilijk zijn
ichthyosis vulgaris te onderscheiden van
X-gebonden recessieve ichthyosis. De manier
waarop de huidaandoening binnen de familie wordt
overgeërfd kan helpen dit onderscheid te maken.
De diagnose X-gebonden recessieve ichthyosis kan
met zekerheid worden gesteld door een bepaling
van het enzym steroïdsulfatase in het bloed. De
diagnose lamellaire ichthyosis met afwezigheid
van transglutaminase-1 kan worden bevestigd door
onderzoek van gekweekte huidcellen. In de
celkweek kan het enzym niet worden aangetoond.
Microscopisch weefselonderzoek van een stukje
huid is meestal niet behulpzaam bij het stellen
van de diagnose, behalve bij congenitale
bulleuze ichthyosiforme erytrodermie.
WAT IS DE BEHANDELING ?
Bij ichthyosis
vulgaris bestaat de behandeling uit het
dagelijks goed insmeren van de huid. Dit kan
worden gedaan met vette crèmes of met een ureum
bevattende crème. Het gebruik van badolie kan
een gunstig effect hebben.
X-gebonden
recessieve ichthyosis wordt op dezelfde manier
behandeld. Als de huidaandoening zeer ernstig is
kan tevens behandeling worden ingesteld met
acitretine.
Lamellaire ichthyosis zal meestal
moeten worden behandeld met acitretine. Het
insmeren met vette of ureum bevattende crèmes is
noodzakelijk, maar het zal veelal niet voldoende
zijn.
Congenitale bulleuze ichthyosiforme
erytrodermie wordt eveneens behandeld met
verzachtende crèmes en met acitretine, maar
hierbij moet grote voorzichtigheid in acht
worden genomen. Als de dosis acitretine namelijk
te hoog wordt gekozen kan uitgebreide
blaarvorming optreden.
WAT ZIJN DE
VOORUITZICHTEN ?
De verschijnselen van
ichthyosis zullen levenslang aanwezig blijven.
Het beloop kan echter wisselend zijn. Ichthyosis
vulgaris kan op latere leeftijd enigszins
afnemen en hetzelfde geldt voor X-gebonden
recessieve ichthyosis. Lamellaire ichthyosis
blijft levenslang een probleem. Meestal treedt
geen verbetering op.
Congenitale bulleuze
ichthyosiforme erytrodermie zal evenmin
verbeteren, maar de neiging tot blaarvorming
neemt af naarmate de leeftijd toeneemt.
WAT KUNT U ZELF NOG DOEN ?
In
verband met de zeer droge huid moet tijdens het
wassen geen gebruik worden gemaakt van
uitdrogende zeepproducten. Langdurig en heet
douchen moet worden afgeraden. Het gebruik van
een emulgerende olie in het badwater kan de huid
doen verbeteren. Verzachtende crèmes zullen
consequent moeten worden toegepast. Het is aan
te bevelen dat mensen met ichthyosis in de
familie zich laten voorlichten over de
erfelijkheidsaspecten van de huidaandoening. Bij
ernstige vormen van ichthyosis is het raadzaam
genetisch advies vragen als de wens bestaat om
kinderen te krijgen.
|
