PIEBALDISME |
|
WAT IS PIEBALDISME ?
Piebaldisme is een
huidaandoening waarbij er witte plekken van
verschillende grootte en vorm op het lichaam
aanwezig zijn. Ook kunnen de haren pleksgewijs
volledig wit zijn (witte lokken). Piebaldisme is
een aangeboren huidafwijking, het is vanaf de
geboorte aanwezig. En het is erfelijk, het kan
in de familie zitten. De witte plekken bij
piebaldisme lijken op vitiligo, een andere
huidziekte met witte plekken. Maar piebaldisme
is vanaf de geboorte aanwezig, en vitiligo
ontstaat pas op latere leeftijd.
HOE
ONTSTAAT PIEBALDISME ?
Mensen met piebaldisme
hebben een fout in een bepaald deel van het
erfelijke materiaal (het C-KIT-gen,
gelokaliseerd op chromosoom 4q12). Door deze
erfelijke afwijking ontbreekt een eiwit dat
zorgt voor de verdeling van pigmentcellen over
het hele lichaam. De vorming van pigment door
pigmentcellen begint al heel vroeg, al voor de
geboorte. Daardoor zijn de witte vlekken al
direct na de geboorte te zien.
HOE ZIET PIEBALDISME ER UIT ?
Vanaf de
geboorte zijn grillige witte plekken aanwezig.
In deze vlekken ontbreekt het pigment volledig.
De witte plekken komen het meest voor op de
knieën en ellebogen, borst, buik en centraal op
het voorhoofd en zijn vaak driehoekig van vorm.
De aanwezigheid van een witte haarlok van de
voorste hoofdharen is heel kenmerkend voor
piebaldisme en soms zelfs het enige
verschijnsel. Bij een licht huidtype kunnen de
vlekken bij de geboorte soms nog niet opvallen.
Naast witte plekken kunnen er ook juist
donkerder gekleurde plekkken voorkomen, die
zowel in de witte plekken of aan de rand van de
witte plekken kunnen zitten. De plekken
veranderen niet meer van vorm, er komen na de
geboorte geen nieuwe witte plekken bij.
|
|
piebaldisme |
piebaldisme |
|
|
piebaldisme |
witte haarlok |
HOE WORDT DE DIAGNOSE GESTELD ?
De diagnose
wordt gesteld op het klinisch beeld, op hoe het
er uitziet. Het beeld is makkelijk te herkennen
aan de grillige witte vlekken, in combinatie met
donkere vlekken. Vaak zit het in de familie en
weet de patiënt zelf al wat het is.
HOE WORDT PIEBALDISME BEHANDELD ?
Piebaldisme is niet te behandelen met zalven of
lichttherapie. Er bestaat op dit moment geen
therapie die de pigmentstoornis of het gendefect
bij piebaldisme kan herstellen.
De symptomen
kunnen wel worden verminderd door
pigmenttransplantatie. Hierbij worden
pigmentcellen van een normaal stuk huid
overgebracht in de witte plekken waar ze waren
verdwenen. Voor pigmenttransplantatie worden
verschillende methoden gebruikt: er kunnen
kleine stukjes normaal gepigmenteerde huid
(biopten) worden verplaatst naar een stukje
witte huid (minigrafting). Dit gebeurt
poliklinisch onder plaatselijke verdoving.
Minigrafting is een kleine chirurgische ingreep die niet
medisch noodzakelijk is. De methode wordt niet
toegepast bij kinderen onder de 12 jaar, maar
pas vanaf de leeftijd van 16 jaar. Deze
behandeling werkt goed bij piebaldisme, bij
ruim 80% van de gevallen kan de transplantatie
leiden tot verdwijning van de behandelde witte
plekken.
Een alternatieve methode is de
celsuspensie transplantatie waarbij
pigmentcellen worden gewonnen uit een stukje
normale huid en na een bewerking in een
vloeistof worden verdeeld op de te behandelen
witte huid. Deze vloeistof bevat pigment- en
huidcellen en wordt teruggeplaatst op de (met
laser) voorbehandelde witte plek. Deze methode
is nog niet geregistreerd voor
pigmentstoornissen, maar wordt momenteel
onderzocht bij de SNIP (AMC Amsterdam) en het
Universitair Ziekenhuis in Gent (België).
WAT ZIJN DE VOORUITZICHTEN ?
In
tegenstelling tot vitiligo zullen de witte
plekken in de loop der jaren niet toenemen noch
in aantal noch in grootte. Piebaldisme heeft
geen invloed op de algemene gezondheid. Ondanks
de afwezigheid van pigment in de witte plekken
bestaat er geen verhoogd risico op het krijgen
van huidkanker en melanomen, ten opzichte van
mensen die geen piebaldisme hebben. De witte
plekken zijn wel gevoeliger voor zonverbranding,
omdat ze niet beschermd worden door pigment.
Piebaldisme kan onderdeel zijn van een zeldzaam
syndroom, genaamd het syndroom van Waardenburg.
Patiënten met dit syndroom hebben piebaldisme in
combinatie met twee verschillende kleuren
irissen in de ogen, oorafwijkingen (doofheid) en
verminderde verstandelijke vermogens.
WAT KUNT U ZELF NOG DOEN ?
Camouflage van gedepigmenteerde
plekken met een huidkleurige make-up kan de plekken soms
nagenoeg onzichtbaar maken zolang de camouflage
er zit. Vooral voor het gezicht kan het goed
werken. Huidtherapeuten kunnen u informeren over
deze optie.
|