AAA syndroom home ICD10: E27.3

Het AAA syndroom of triple A syndroom is een zeer zeldzame erfelijke afwijking veroorzaakt door afwijkingen in het AAAS gen. De letters staan voor Addison syndroom of ACTH-resistente bijnierschors insufficiƫntie, achalasie (slokdarm aandoening met passagestoornis door het niet kunnen ontspannen van de slokdarm), en alacrima (verminderde traansecretie, vooral manifest bij huilen). De verminderde traansecretie bestaat vanaf de geboorte en kan oogklachten veroorzaken, de andere klachten worden pas op jongvolwassen leeftijd manifest. Er kunnen ook motorische en neurologische ontwikkelingsstoornissen bij dit syndroom voorkomen.

Bij dit syndroom kunnen huidafwijkingen voorkomen, met name palmoplantaire hyperkeratose.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

22-05-2020 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter