AARSKOG SYNDROOM home ICD10: Q87.1

Het Aarskog syndroom (OMIM 100050) is een aangeboren en erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, voeten en de geslachtsdelen die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Bij het Aarskog syndroom kan het voorhoofd breed zijn waarbij de haargrens in een punt tot op het midden van het voorhoofd kan liggen (widow's peak). Er kan sprake zijn van wijd uit elkaar staande ogen, hangende oogleden, een smalle kin, een wijde mond en afwijkingen van het gebit. Ook zijn de vingers en tenen kort en er kan wat meer huid tussen zitten dan gewoonlijk (brachydactylie, clinodactylie, syndactylie). Er is een verminderde lengtegroei. De handen hebben soms maar 1 plooi (single transverse palmar crease). Daarnaast kunnen de zaadballen niet ingedaald zijn bij jongens en zijn er afwijkingen aan het scrotum. Het syndroom heeft meestal geen invloed op de verstandelijke ontwikkeling.

Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q87.1 Congenitale gestoorde ontwikkelingssyndromen voornamelijk gepaard gaande met kleine gestalte: Aarskog syndroom
ICD10 Q87.1 Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature: Aarskog syndrome
SNOMED 14921002 Aarskog syndrome
DBC 11 Genodermatosen