Het
Aarskog syndroom (
OMIM
100050) is een aangeboren
en erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, voeten en de geslachtsdelen
die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Bij het Aarskog syndroom kan het voorhoofd
breed zijn waarbij de haargrens in een punt tot op het midden van het voorhoofd
kan liggen (widow's peak). Er kan sprake zijn van wijd uit elkaar staande ogen,
hangende oogleden, een smalle kin, een wijde mond en afwijkingen van het gebit.
Ook zijn de vingers en tenen kort en er kan wat meer huid tussen zitten dan
gewoonlijk (brachydactylie, clinodactylie, syndactylie). Er is een verminderde
lengtegroei. De handen hebben soms maar 1 plooi (single transverse palmar crease).
Daarnaast kunnen de zaadballen niet ingedaald zijn bij jongens en zijn
er afwijkingen aan het scrotum. Het syndroom heeft meestal geen invloed op de
verstandelijke ontwikkeling.
Auteur(s):dr. Jan R.
Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.