ADAMS OLIVER SYNDROOM home ICD10: Q87.2

Het Adams Oliver syndroom is een zeldzame aandoening, bestaande uit de combinatie van congenitale (huid)defecten aan de schedel (aplasia cutis), cutis marmorata en asymmetrische afwijkingen van de extremiteiten. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1945 door Adams en Oliver. De afwijkingen aan de extremiteiten variëren van hypoplasieën of ontbreken van nagels, vingers en tenen, brachydactylie en syndactylie, tot het afwezig zijn van een hand of voet. Daarnaast kunnen congenitale hartafwijkingen, microftalmie, microcefalie en afwijkingen van het centraal zenuwstelsel voorkomen. De symptomen variëren van mild tot levensbedreigend. Het Adams Oliver syndroom wordt ingedeeld onder de varianten van aplasia cutis congenita, subtype 2. Er zijn genmutaties gevonden die autosomaal dominant AOS kunnen veroorzaken (ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, RBPJ, DOCK6 of EOGT), maar die mutaties worden niet bij alle aangedane personen gevonden.


Referenties
1. Vehmeijer FOL, Kluijfhout SA, van Praag MCG. Kamerbeek A. Aplasia cutis bij moeder en kind: het adams-oliversyndroom. Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2017;27:113-115.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

30-12-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q87.2 Congenitale gestoorde ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten: Adams-Oliver syndroom
ICD10 Q87.2 Congenital malformation syndromes predominantly involving limbs: Adams-Oliver syndrome
SNOMED 34748004 Adams-Oliver syndrome
DBC 11 Genodermatosen