Het
Adams Oliver syndroom is een zeldzame aandoening,
bestaande uit de combinatie van congenitale (huid)defecten aan de schedel (
aplasia
cutis),
cutis marmorata en
asymmetrische afwijkingen van de extremiteiten. Het syndroom
werd voor het eerst beschreven in 1945 door Adams en Oliver. De afwijkingen
aan de extremiteiten variëren van hypoplasieën of ontbreken van nagels, vingers
en tenen, brachydactylie en syndactylie, tot het afwezig zijn van een hand of
voet. Daarnaast kunnen congenitale hartafwijkingen, microftalmie, microcefalie
en afwijkingen van het centraal zenuwstelsel voorkomen. De symptomen variëren
van mild tot levensbedreigend. Het Adams Oliver syndroom wordt ingedeeld onder
de varianten van
aplasia cutis congenita, subtype
2. Er zijn genmutaties gevonden die autosomaal dominant AOS kunnen veroorzaken
(ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, RBPJ, DOCK6 of EOGT), maar die mutaties worden niet
bij alle aangedane personen gevonden.
|
Adams-Oliver syndroom |
Referenties
1. |
Vehmeijer FOL, Kluijfhout SA, van Praag MCG.
Kamerbeek A. Aplasia cutis bij moeder en kind: het adams-oliversyndroom.
Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2017;27:113-115. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.