ALBINISME home ICD10: E70.3

Albinisme is het ontbreken van melanine pigment, veroorzaakt door een erfelijke stoornis in de melanine synthese in huid, haar, en ogen. Waarschijnlijk door afwijking of tekort tyrosinase. Albinisme kan partieel zijn (ogen, haren, wenkbrauwen) of compleet (universeel).  Het komt voor als geïsoleerd verschijnsel, maar ook als onderdeel van syndromen. Er worden veel verschillende typen oculocutaan albinisme onderscheiden (zie tabel), en door verbeterde DNA-diagnostiek komen er steeds meer varianten bij, waaronder een partiëel type met hypomelanosis (oculocutaan albinoïdisme), en 5 vormen van alleen oculair albinisme. Piebaldisme en het Waardenburg syndroom worden in het ICD-10 diagnosesysteem ook geclassifeerd onder partieel albinisme, maar het mechanisme van die depigmentaties is anders.

Varianten van oculocutaan albinisme (OCA):
  1. Tyrosinase-negatief type (ty-neg) OCA (imperfect albinism, albinism type I)
  2. Tyrosinase-positief type (ty-pos) OCA (complete perfect albinism, albinism type II)
  3. Yellow mutant (Ym) OCA (Amish albinism, xanthous albinism)
  4. Hermansky-Pudlak syndroom
  5. Chédiak-Higashi syndroom (OCA + recurrente infecties + hematologische en neurologische afwijkingen)
  6. Brown OCA
  7. Rufous OCA
  8. Platinum (Pt) OCA
  9. Black locks-albinism-deafness syndrome
10. Cross-McKusick-Breen syndroom
11. Albinism-deafness syndrome of Tietz


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified
SNOMED 15890002 Albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: partiëel albinisme
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: partial albinism
SNOMED 6479008 Partial albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: compleet perfect albinisme
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: complete perfect albinism
SNOMED 63844009 Oculocutaneous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: tyrosinase negatief albinisme
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
SNOMED 6483008 Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: tyrosinase positief albinisme
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: tyrosinase-positive oculocutaneous albinism
SNOMED 26336006 Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: yellow mutant oculocutaneous albinism
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: yellow mutant oculocutaneous albinism
SNOMED 82342003 Yellow mutant oculocutaneous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: oculocutaan albinisme, Hermansky-Pudlak syndroom
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: Hermansky-Pudlak syndrome
SNOMED 9311003 Hermansky-Pudlak syndrome
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: Chediak-Higashi syndroom
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: Chédiak-Higashi syndrome
SNOMED 111396008 Chédiak-Higashi syndrome
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: Brown oculocutaneous albinism
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: Brown oculocutaneous albinism
SNOMED 11160000 Brown oculocutaneous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: Rufous albinism
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: Rufous albinism
SNOMED 63450009 Rufous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: platinum oculocutaneous albinism
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: platinum oculocutaneous albinism
SNOMED 237919007 Minimal pigment oculocutaneous albinism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type
SNOMED 10170007 Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: oculocutaan albinisme, Cross-McKusick-Breen syndroom
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: oculocutaneous albinoidism, Cross-McKusick-Breen syndrome
SNOMED 11243003 Oculocutaneous albinoidism
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: albinisme en doofheid syndroom (Tietz's syndroom)
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: albinism-deafness syndrome of Tietz
SNOMED 403805009 Albinism-deafness syndrome of Tietz
DBC 11 spacer Genodermatosen