Arnold-Chiari syndroom (Arnold-Chiari malformatie,
Chiari malformation) is een verzamelnaam voor een groep
afwijkingen
van de achterste schedelgroeve (posterior fossa) en de hersenstructuren
die daar in gelegen zijn (cerebellum, pons, en medulla oblongata). Er zijn verschillende
varianten, en de meest gevonden en minst ernstige is Chiari I, waarbij een of
beide aanhangsels (tonsillen) van het cerebellum uitzakken tot in het foramen
magnum. Er kunnen uiteenlopende intracraniële of extracraniële defecten bij
aanwezig zijn (hydrocephalus, syrinx, encephalocele, spinal dysraphism) die
neurologische klachten kunnen veroorzaken.
En er zijn
huidafwijkingen
beschreven die er mogelijk mee geassocieerd zijn, waaronder cutis marmorata
telangiectatica congenita, teleangiëctasieën, Leopard syndroom (multiple lentigines),
blue rubber bleb nevus syndrome, giant congenital melanocytic nevi, phakomatosis
pigmentovascularis type II, acanthosis nigricans, neurofibromatosis type I,
focale dermale hypoplasie, en Waardenburg syndroom. Het gaat om zeldzame case-reports en het is niet altijd
te zeggen of het een toevallige samenloop van klachten betreft, of een echt
syndroom.
Referenties
| 1. |
Tubbs RS, Smyth MD, Wellons JC, Blount JP,
Oakes WJ. Cutaneous manifestations and the Chiari I malformation.
Pediatr Neurol 2003;29(3):250-252. |
| 2. |
Cama A, Tortori-Donati P, Piatelli GL, Fondelli
MP, Andreussi L. Chiari complex in children - neuroradiological
diagnosis, neurosurgical treatment and proposal of a new classification
(312 cases). Eur J Pediatr Surg 1995;5 Suppl 1:35-58. |
| 3. |
Hidalgo JA, Tork CA, Varacallo M. Arnold
Chiari Malformation. 2021 Sep 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure
Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. PMID: 28613730. |
| 4. |
Peters T, Perrier R, Haber RM. Focal dermal
hypoplasia: report of a case with myelomeningocele, Arnold-Chiari
malformation and hydrocephalus with a review of neurologic manifestations
of Goltz syndrome. Pediatr Dermatol 2014;31(2):220-224.
|
| 5. |
Topaloglu Demir F, Deniz F, Halefoglu AM,
Mesrur Halefoglu A, Kivanc Altunay I, Esen Salman K. Unilateral
blue rubber bleb naevus syndrome with Chiari malformation. Clin
Exp Dermatol 2017;42(2):210-212. |
| 6. |
Bahl A, Raghavan A, Sinha S. Blue rubber
bleb naevus syndrome and Chiari malformation: high risk of peroperative
haemorrhage. Turk Neurosurg 2013;23(6):818-820. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q07.0