Het
acral peeling skin syndrome (APSS) is een zeldzame
autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door een lichte en oppervlakkige
loslating van de epidermis (peeling) aan de handen en voeten. Meestal aan de
dorsale zijde. Het is vaak al vanaf de geboorte aanwezig, maar het kan ook pas
op kinderleeftijd of later manifest worden. Het wordt verergerd door warmte,
vochtigheid, blootstelling aan water, en wrijving. Soms is de huid ook wat rood.
Het veroorzaakt verder geen klachten, schade of littekens. De splijting treedt
op hoog in de epidermis, tussen het stratum granulosum en stratum corneum. Het
gen is gevonden, het is een mutatie in TGM5 op chromosoom 15q15.2 dat codeert
voor transglutaminase 5 (p.Gly113Cys
OMIM
609796). Transglutaminase
5 is betrokken bij de vorming van de cornified cell envelope en een tekort veroorzaakt
dat deze niet goed gevormd wordt. Hierdoor is er geen goede huidbarrière en
laten de oppervlakkige keratinocyten ook gemakkelijker los van elkaar. Er zijn
slechts enkele case-reports beschreven, maar de afwijkingen zijn subtiel, waarschijnlijk
is er een onderrapportage.
 |
 |
| acral
peeling skin syndrome |
acral
peeling skin syndrome |
 |
 |
| acral
peeling skin syndrome |
acral
peeling skin syndrome |
DD:
epidermolysis bullosa simplex
(EBS),
dyshidrosis lamellosa sicca,
post-infectieuze desquamatie,
keratolytic
winter erythema. Zie ook onder
desquamatie aan handen en
voeten.
Referenties
| 1. |
Cassidy AJ, van Steensel MAM, Steijlen PM,
van Geel M, van der Velden J, et al. A homozygous missense mutation
in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes
acral peeling skin syndrome. Am J Hum Genet 2005;77:909-917. |
| 2. |
Shwayder T, Conn S, Lowe L. Acral peeling
skin syndrome. Arch Derm 1997;133:535-536. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q80.8
