| Autoinflammatoire aandoeningen: |
Gen: |
Huidafwijkingen: |
| Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS) |
NLRP3 |
urticaria-achtige uitslag, koude-geïnduceerd |
| Muckle-Wells Syndrome (MWS) |
NLRP3 |
urticaria-achtige uitslag |
| Neonatal-Onset Multisystem Autoinflammatory Disease (NOMID / CINCA) |
NLRP3 |
urticaria-achtige uitslag |
| Schnitzler Syndrome (SCHNITZLER) |
? |
maculopapuleus erytheem, plaques op borst en benen, jeuk, dermografisme |
| Familial Mediterranean Fever (FMF) |
MEFV |
op erysipelas lijkend erytheem op enkel, voet, onderbeen, 2-3
dagen tijdens aanval |
| Tumour Necrosis Factor (TNF)- Associated Periodic Sydrome (TRAPS) |
TNFRSF1A |
verspringende rash, vaak van romp naar extremiteiten, pijnlijk,
gevolgd door pijn |
| Hyperimmuno-globulinemia D with Periodic Fever Syndrome (HIDS) |
MVK |
diffuse maculopapuleuze rash, enkele petechieën of purpura,
aften |
| Mevalonate Aciduria (MA) |
MVK |
diffuse maculopapuleuze of morbilliforme rash, enkele petechieën
of purpura, aften |
| Deficiency of Interleukin-1ß (IL-1ß) Receptor Antagonist (DIRA) |
IL1RN |
neutrofiele pustels, folliculair, orale ulceratie, pathergie,
hyperkeratose, acanthose, neutrofiele infiltraten |
| Majeed Syndrome |
LPIN2 |
inflammatoire huidziekten, Sweet’s syndroom, pustels, psoriasis,
intra-epidermale neutrofielen |
| Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis (CRMO/SAPHO) |
? |
acne, hidradenitis suppuratia, pustulosis palmoplantaris, psoriasis |
| Deficiency of Interleukin-36-Receptor Antagonist (DITRA) |
IL36RN |
recidiverende psoriasis pustulosa generalisata, koorts, acrale
pustels, nagelafwijkingen, plaques |
| Familial Psoriasis (PSORS2) |
CARD14 |
(ernstige) psoriasis pustulosa generalisata, of plaque psoriasis,
nagelpsoriasis |
| Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, & Acne
Syndrome (PAPA) |
PSTPIP1 |
pyoderma gangrenosum, pathergie, ernstige acne cystica, neutrofiele
infiltraten |
| Juvenile Systemic Granulomatosis (Blau syndrome) (BLAU/PGA/EOS) |
NOD2 |
rash met erythemato-squameuze plaques in gelaat, later romp,
granulomateuze infiltraten |
| NLRP12-Associated Periodic Fever Syndrome (NLRP12/FCAS2) |
NLRP12 |
aanvalsgewijze koude urticaria, malar rash, aften |
| Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis w/ Lipodystrophy &
Elevated Temperature (CANDLE/PRAAS) |
PSMB8,
PSMB4,
PSMB9,
PSMA3,
POMP |
annulaire plaques genezend met purpura, lipodystrofie gelaat
en rond gewrichten, zwelling lippen, paarsrode verkleuringen oogleden |
| Behçets Disease (BEHÇETS/BD) |
ERAP1 |
pathergie, pseudofolliculitis, erythema nodosum-achtige nodi,
acneiforme nodi, orale ulceraties, genitale ulcera |
| Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, & Cervical
Adenitis (PFAPA) |
? |
rash, stomatitis aftosa, faryngitis |
| Systemic-Onset Juvenile Idiopathic Arthritis (soJIA/sJIA) |
? |
verspringende tijdelijke lichtroze of zalmroze rash, morbilliform
of maculair, vaak ook koorts |
| Adult-Onset Stills Disease (AOSD) |
? |
verspringende tijdelijke zalmroze licht jeukende maculopapuleuze
rash op proximale extremiteiten en romp |
| (Primary) Familial Hemophagocytic Lympho-histiocytosis (1° HLH/
FHL) |
PRF1,
STX11,
STXBP2,
MUNC13-4, RAB27A |
voorbijgaande maculopapuleuze, nodulaire of purpurische rash
tijdens aanvallen van hoge koorts, geelzucht |
| PLCG2-associated Antibody Deficiency & Immune Dysregulation,
(PLAID/FCAS3) |
PLCG2 |
koude urticaria, erytheem en jeuk door blootstelling aan koude
(koude lucht, natte huid, koud eten), soms angioedeem |
| Autoinflammation & PLCG2-associated Antibody Deficiency &
Immune Dysregulation (APLAID) |
PLCG2 |
erythemateuze plaques, vesiculopusteuze-bulleuze rash, uitgelokt
door warmte en zon, cellulitis |
| SLC29A3 Spectrum Disorder |
SLC29A3 |
hyperpigmentatien en hypertrichosis, varices |
| Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2) |
ADA2 (CECR1) |
livedo reticularis, soms
polyarteritis nodosa, diffuse vasculopathie,
herseninfarct op jonge leeftijd, immuundeficiëntie |
| STING-Associated Vasculopathy with onset in infancy (SAVI) |
TMEM173 |
erytheem, teleangiëctasieën, en koude-geïnduceerde acrale erosies
aan oren, neus, vingers en tenen, verlies van kraakbeen, autoamputatie |
| Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory Somatic (VEXAS) |
UBA1 |
urticariële laesies, Sweet, erythema nodosum, urticariële vasculitis,
PAN-achtig, livedo racemosa, periorbitale zwelling, chondritis oor
en/of neus, veneuze thromboembolieën |
| Pyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis
(PAAND) |
MEFV |
wekenlange episoden van koorts, steriele abcessen, pyoderma
gangrenosumachtige laesies, acne, maculo-papuleus en pustuleus exantheem
rond de mond |
ICD10: M04.9
