Het
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is een autosomaal
dominant syndroom gekenmerkt door macrocefalie, hamartomen in de darmen (hamartomateuze
poliepen), afwijkingen aan het zenuwstelsel (retardatie, ontwikkelingsstoornissen,
gestoord spraakvermogen, verminderde motorische ontwikkeling, autisme, spierzwakte),
skeletafwijkingen (scoliose, hypermobiele gewrichten, macrodactylie, pectus
excavatum), en een verhoogde kans op het ontwikkelen van maligniteiten (o.a.
schildklierkanker, borstkanker, blaaskanker, huidkanker). Er is overlap met
het
Cowden-syndroom, het zelfde PTEN-gen is
betrokken, en beide aandoeningen worden ook wel samengevat in de term
PTEN hamartoma tumor syndroom. Er kunnen multipele
lipomen,
angiolipomen en hemangiomen ontstaan,
en
lentiginosis in de regio genitalis.
Het is zeldzaam. De symptomen zijn vanaf de geboorte of vroege kinderleeftijd
aanwezig. Kinderen hebben vaak een hoger dan gemiddeld geboorte gewicht (>
4 kg) en lengte.
De mutatie kan worden vastgesteld met
DNA diagnostiek. Bij aanwezigheid van
het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt geadviseerd om regelmatig te screenen
op darmpoliepen (coloscopie), huidkanker, schildklierkanker (echo), borstkanker
(mammografie).
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes.
Dermatoloog, Amsterdam UMC.