BANNAYAN RILEY RUVALCABA SYNDROOM home ICD10: Q85.91

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is een autosomaal dominant syndroom gekenmerkt door macrocefalie, hamartomen in de darmen (hamartomateuze poliepen), afwijkingen aan het zenuwstelsel (retardatie, ontwikkelingsstoornissen, gestoord spraakvermogen, verminderde motorische ontwikkeling, autisme, spierzwakte), skeletafwijkingen (scoliose, hypermobiele gewrichten, macrodactylie, pectus excavatum), en een verhoogde kans op het ontwikkelen van maligniteiten (o.a. schildklierkanker, borstkanker, blaaskanker, huidkanker). Er is overlap met het Cowden-syndroom, het zelfde PTEN-gen is betrokken, en beide aandoeningen worden ook wel samengevat in de term PTEN hamartoma tumor syndroom. Er kunnen multipele lipomen, angiolipomen en hemangiomen ontstaan, en lentiginosis in de regio genitalis. Het is zeldzaam. De symptomen zijn vanaf de geboorte of vroege kinderleeftijd aanwezig. Kinderen hebben vaak een hoger dan gemiddeld geboorte gewicht (> 4 kg) en lengte.

De mutatie kan worden vastgesteld met DNA diagnostiek. Bij aanwezigheid van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt geadviseerd om regelmatig te screenen op darmpoliepen (coloscopie), huidkanker, schildklierkanker (echo), borstkanker (mammografie).


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

09-08-2019 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter