Het
Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) (
OMIM
135150) is een zeldzame
autosomaal dominant erfelijke aandoening waarbij vanaf 20-30 jaar multipele
huidkleurige papeltjes ontstaan op het hoofd (behaarde hoofd, voorhoofd, gelaat),
in de nek en hals, en het bovenste deel van de romp. Het is in 1977 beschreven
door Birt, Hogg, en Dubé. BHD is een genodermatose veroorzaakt door een mutatie
in het FLCN gen (folliculin). FLCN is gelegen op chromosoom 17 (17p11.2); de
functie ervan is nog niet helemaal opgehelderd, vermoedelijk is het een tumor
suppressor gen. Niet alle dragers van het gen ontwikkelen huidafwijkingen. De
tumortjes die ontstaan zijn benigne. Histologisch blijkt het om 3 typen naevoide
afwijkingen door elkaar te gaan:
fibrofolliculoma,
trichodiscoma en
acrochordon
(
skin tag). Mogelijk zijn dit alle
drie varianten van 1 afwijking, met als voorkeursterm
fibrofolliculoma. Bij
het Birt-Hogg-Dubé syndroom is er een verhoogde kans op
niertumoren,
longcysten en
pneumothorax
(bij 32%). Verschillende, bilaterale en/ of multipele niertumoren kunnen ontstaan,
vooral chromofoob carcinoom en oncocytoom. De gemiddelde leeftijd waarop niertumoren
werden vastgesteld is 50 (31 tot 74) jaar.
 |
 |
 |
| Birt-Hogg-Dubé |
Birt-Hogg-Dubé |
Birt-Hogg-Dubé |
 |
 |
 |
| Birt-Hogg-Dubé |
Birt-Hogg-Dubé |
Birt-Hogg-Dubé |
DD:
erythromelanosis follicularis faciei et colli,
facial papules in
frontal fibrosing alopecia,
andere
adnextumortjes.
Diagnostiek: Een biopt is nodig om de diagnose fibrofolliculoom
te bevestigen.
Jaarlijkse echo van de nieren vanaf 20 jaar. Bij het eerste
onderzoek ook een MRI van de nier.
Verwijzen naar de klinisch geneticus voor
DNA onderzoek bij patiënt en familieleden met verdenking op BHD.
Consult
longarts en X-thorax op indicatie (om de aanwezigheid van cysten en het risico
op pneumothorax te inventariseren, van belang bij bepaalde beroepen zoals piloot,
duiker). Bij BHD patiënten die onder narcose gaan wordt geadviseerd om tevoren
een CT-scan van de longen te maken.
Coloscopie bij darmpoliep of coloncarcinoom
in de familie. Te herhalen eens in de 5 jaar.
Therapie:De fibrofolliculomen kunnen
worden verwijderd met curettage en elektrocoagulatie, of met een ablatieve laser.
Links met informatie:-
Informatie van afdeling Klinische Genetica Amsterdam UMC-
Informatiebrief Vereniging Klinische Genetica Nederland-
Info Graphic Vereniging Klinische Genetica Nederland
Referenties
| 1. |
Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple
fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Derm
1977;113:1674-1677. |
| 2. |
Starink ThM, Brownstein MH. Fibrofolliculoma:
solitary and multiple types. J Am Acad Dermatol 1987;17:493-496. |
| 3. |
Schmidt LS, Warren MB, Nickerson ML. et al.
Birt-Hogg-Dubé syndrome, a genodermatosis associated with spontaneous
pneumothorax and kidney neoplasia, maps to chromosome 17p11.2. Am
J Hum Genet 2001;69:876-882. |
| 4. |
Nickerson ML, Warren MB, Toro JR. et al.
Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects,
and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dubé
syndrome. Cancer Cell 2002:2:157-164. |
| 5. |
Pavlovich CP, Grubb III RL, Hurley K. et
al. Evaluation and management of renal tumors in the Birt-Hogg-Dubé
syndrome. J Urol 2005;173:1482-1486. |
| 6. |
Schmidt LS, Nickerson ML, Warren MB. et al.
Germline BHD-mutation spectrum and phenotype analysis of a large
cohort of families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Hum Genet
2005:76:1023-1033. |
| 7. |
Vincent A., Farley M, Chan E. et al. Birt-Hogg-Dubé
syndrome: a review of the literature and the differential diagnosis
of firm facial papules. J Am Acad Dermatol 2003;49:698-705. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: D23.9
