Het
Blau syndrome is een zeldzame erfelijke aandoening,
autosomaal dominant, gekenmerkt door de combinatie van een
papuleuze
dermatitis die heel uitgebreid kan zijn, (juveniele)
artritis,
uveitis, en
granulomateuze ontstekingen. Het klinisch beeld is moeilijk
te onderscheiden van juveniele sarcoïdose. Het gen is in 2001 ontdekt op chromosoom
16 (NOD2, ook wel CARD15, caspase recruitment domain genoemd). Dit gen is ook
betrokken bij de pathogenese van de ziekte van Crohn, en patiënten met Blau
syndroom kunnen ook de ziekte van Crohn hebben. In weefsel van Blau syndroom
patiënten is DNA aangetroffen van Mycobacterium avium ss. paratuberculosis (MAP),
een mycobacterie die ook in verband wordt gebracht met de ziekte van Crohn en
sarcoïdose. De ziekte begint meestal in de kinderleeftijd, en wordt vaak aangezien
voor juvenile idiopathic arthritis. Patiënten met Blau syndroom ontwikkelen
vaak contracturen aan de vingers (
camptodactylie)
en een granulomateuze uveitis. Sporadische mutaties blijken ook voor te komen.
De meeste patiënten hebben minder dan 3 van de vier symptomen. Ulcera aan de
benen kunnen voorkomen bij het Blau syndroom.
 |
| Blau syndroom |
Foto: Donald A Glass II, Jennifer Maender, en Denise Metry - Wikimedia (Creative Commons License
3.0).
Het Blau syndroom behoort tot de groep
hereditary systemic
autoinflammatory diseases:
a) cryopyrin-associated periodic
syndromes (CAPS)
-
familial cold-induced autoinflammatory syndrome
(FCAS)
-
Muckle-Wells syndrome - CINCA-NOMID
syndrome
b) pediatric systemic granulomatosis
- Blau syndrome
- early-onset sarcoidosis
c) pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum
and acne (PAPA) syndrome
Zie ook onder
auto-inflammatoire aandoeningen.
Therapie:De behandeling bestaat vooral uit systemische
steroïden. De oogafwijkingen zijn vaak het moeilijkste te behandelen. Waarschijnlijk
zullen ook TNF-remmers effectief zijn. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom
is daar nog niets over bekend.
Referenties
| 1. |
Blau EB. Familial granulomatous arthritis,
iritis, and rash. J Pediatr 1985;107:689-93. |
| 2. |
Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur
AM, Manouvrier-Hanu S, Hafner R, et al. CARD15 mutations in Blau
syndrome. Nat Genet 2001;29:19-20. |
| 3. |
Dow CT, Ellingson JL. Detection of Mycobacterium
avium ss. Paratuberculosis in Blau Syndrome Tissues. Autoimmune
Dis 2010: 20;2011:127692. |
| 4. |
Dhondt V, Hofman S, Dahan K, Beele H. leg
ulcers: A new symptom of Blau syndrome? Eur J Dermatol 2008;18:635-637.
PDF |
| 5. |
Stoevesandt J, Morbach H, Martin TM, Zierhut
M, Girschick H, Hamm H. Sporadic Blau syndrome with onset of widespread
granulomatous dermatitis in the newborn period. Pediatr Dermatol
2010;27(1):69-73.
PDF |
| 6. |
Martin J, Kodjikian L, Duquesne A, Scanff
JL, Sève P. Blau syndrome. QJM 2011;104(11):997-998.
PDF |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: L92.8
