BULLOUS CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA (EPIDERMOLYTISCHE HYPERKERATOSE) home ICD10: Q80.3

Bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE, erythroderma ichthyosiforme congenita bullosa) wordt gekenmerkt door uitgebreide blaarvorming en erosies, en erytrodermie bij de geboorte, in het eerste jaar overgaand in hystrix-achtige hyperkeratosen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor keratine 1 of 10 (KRT1, KRT10). Voorkeursplaatsen zijn axillae, ellebogen, en bij K10 type de handpalmen. Zie ook onder ichthyosis.

PA: basketweave orthohyperkeratose, acanthosis, PAS positieve deposities in de hoornlaag, sterk verbreed stratum corneum, keratinocytdegeneratie in stratum granulosum en spinosum.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

27-02-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q80.3 Congenitale bulleuze ichthyosiforme erythrodermie
ICD10 Q80.3 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
SNOMED 254167000 Bullous ichthyosiform erythroderma
DBC 11 Genodermatosen