De term BASCULE syndroom is een acroniem (Bier Anaemic Spots, Cyanosis with Urticaria-Like Eruption). Het is voor het eerst beschreven in 2016. Volgens de meest recente literatuur zijn er heden 21 casus van BASCULE beschreven; het merendeel van de patiënten is tussen de 12 en 19 jaar oud waarbij er ook enkele zuigelingen van een paar maanden oud zijn beschreven.

De etiologie van het BASCULE-syndroom is onbekend, maar het lijkt een benigne vasomotorische reflex. Wanneer extremiteiten in hangende of staande positie komen, treedt er een veno-arteriële reflex op. Men neemt aan dat dit zorgt voor enige daling van de cutane bloeddoorstroming door constrictie van de precapillaire sfincters. De ontstane daling van de perfusie kan resulteren in cutane symptomen in de vorm van soms donkerrode - livide verkleuringen, maar ook Bier maculae (Bier spots). Waarom hierin urticariële afwijkingen ontstaan, is onbekend. Een hypothese is dat door hypoxie mestceldegranulatie plaatsvindt.

In de literatuur wordt gesuggereerd dat BASCULE-syndroom geen aparte entiteit is, maar een andere benaming voor orthostatische acrocyanose bij POTS. POTS is een acroniem voor posturaal orthostatisch tachycardie syndroom. Dit betreft een aandoening van het autonome zenuwstelsel die leidt tot chronische orthostatische intolerantie geassocieerd met tachycardie. Klinische symptomen omvatten cardiale klachten zoals palpitaties, duizeligheid en kortademigheid, maar ook niet-cardiale klachten. Enkele voorbeelden hiervan zijn hoofdpijn en vermoeidheid. Deze klachten verslechteren bij staan en vaak ook bij fysieke inspanning. Toch lijkt de diagnose orthostatische acrocyanose ontoereikend voor de klinische uitingen die men bij patiënten met BASCULE-syndroom ziet; met name het gelijktijdig voorkomen van Biermaculae en op urticaria lijkende roodoranje papels en plaques. BASCULE is een onder-gediagnostiseerde diagnose: een enquête onder Franse dermatologen, reumatologen en vaatchirurgie liet zien dat 65% deze klachten herkenden uit de praktijk, maar slechts 30% de diagnose BASCULE kenden.

Klinisch beeld:
Zoals de beschrijvende diagnose al doet vermoeden, bestaat het karakteristieke klinisch beeld uit multipele Biermaculae (anaemische bleke vlekken) met hierin op urticaria lijkende roodoranje papels en plaques op een cyanotische ondergrond. Deze afwijkingen, voornamelijk op de onderbenen, ontstaan als patiënt stilstaat of de benen laat afhangen zonder de voeten op de grond te steunen. De klachten beginnen soms al binnen een minuut en zijn progressief met soms oedeemvorming, waarbij ook secundaire klachten zoals pruritus en pijn kunnen optreden. De klachten verdwijnen in het algemeen binnen minuten wanneer patiënt gaat lopen, liggen of de benen omhoog houdt. Bij zuigelingen kan aan BASCULE worden gedacht indien er een ‘blauw-witte-rode’ rash op de benen ontstaat wat samengaat met ongebruikelijk c.q. onverwachts huilen na een paar minuten gedragen te worden.



DD:
Bier spots, chronische induceerbare urticaria, orthostatische acrocyanose.

Diagnostiek:
BASCULE syndroom is een klinische diagnose met een typische reproduceerbare klachtenpresentatie. Aanvullend onderzoek wordt alleen op indicatie en bij twijfel over de diagnose ingezet. Echter, vanwege bovenstaande controverse over de entiteit van BASCULE luidt het advies in de literatuur om patiënten met het BASCULE-syndroom te laten screenen op POTS door de cardioloog. Bij negen patiënten werd onderzocht op POTS; hierbij was bij twee patiënten sprake van bewezen POTS. POTS wordt onderzocht door middelen van een kanteltafel, dit is vaak niet aanwezig op een reguliere polikliniek en kan daarom logistiek soms lastig te organiseren zijn. Veneuze en arteriële duplex levert bij deze patiënten geen afwijkingen op. Bloedonderzoek zoals screening voor hypercoagulabiliteitssyndromen is bij 10 patiënten gedaan in de literatuur, maar leverde geen afwijkingen op.

PA:
De histopathologie is aspecifiek. In de literatuur zijn 5 patiënten bekend met BASCULE waar een huidbiopt werd afgenomen van een roodoranje urticariële afwijking waarbij steeds enkele tot multipele gedilateerde capillairen in het bovenste deel van de dermis zichtbaar waren met soms sporadisch interstitieel en verspreid gelegen eosinofiele granulocyten en mestcellen, of een perivasculair lymfocytair infiltraat.

Therapie:
De therapeutische opties zijn beperkt; antihistaminica zoals desloratadine of cetirizine kunnen verlichting geven van de pruritus, maar beïnvloeden de cutane manifestatie niet. Therapeutische kousen kunnen zowel positief als negatief uitpakken; mechanische druk kan de klachten namelijk ook induceren. Door het ontbreken van casus ouder dan 20 jaar lijkt het erop dat BASCULE syndroom na de adolescentie uitdooft.




Auteur(s):
Alexander Lokin. Dermatoloog i.o., Amsterdam UMC.
dr. Arne Meesters. Dermatoloog, Amsterdam UMC.
dr. Pina Middelkamp Hup. Dermatoloog, Amsterdam UMC.