Bathing suit ichthyosis (BSI) is een zeldzame, milde
variant van
autosomaal recessieve
lamellaire ichthyosis (ARLI), ook wel autosomal recessive congenital ichthyosis
(ARCI) genoemd. Bij bathing suit ichthyosis (BSI) is er een temperatuur-afhankelijke
mutatie in het transglutaminase-1 (TGase-1) gen waarbij de activiteit van het
eiwit temperatuur-afhankelijk afneemt. Hierdoor ontstaat
ichthyosis in de warmere gebieden van de
huid (de romp, het behaarde hoofd, de oksels) terwijl de koelere gedeelten (de
extremiteiten, het gezicht) gespaard blijven. Transglutaminase 1 is betrokken
bij de opbouw van het stratum corneum. Bij de geboorte is er vaak een collodion
membraan (
collodion baby), later overgaand
in lamellaire ichthyosis. Bij het ouder worden herstelt de huid van de koelere
lichaamsdelen, de warme gedeelten (bathing suit area) blijven droog en schilferend.
 |
| bathing
suit ichthyosis |
Therapie:R/ Verzorgende zalven en vetcrèmes.
R/ Vochtingbrengende preparaten, keratolytica zoals ureumzalf.
R/ Neotigason
(acitretine) in ernstige gevallen.
Referenties
| 1. |
Aufenvenne K, Oji V, Walker T, Becker-Pauly
C, Hennies HC, Stöcker W, Traupe H. Transglutaminase-1 and bathing
suit ichthyosis: molecular analysis of gene/environment interactions.
J Invest Dermatol 2009;129(8):2068-2071. |
| 2. |
Trindade F, Fiadeiro T, Torrelo A, Hennies
HC, Hausser I, Traupe H. Bathing suit ichthyosis. Eur J Dermatol
2010;20(4):447-450. |
| 3. |
Marukian NV, Hu RH, Craiglow BG, Milstone
LM, Zhou J, Theos A, Kaymakcalan H, Akkaya DA, Uitto JJ, Vahidnezhad
H, Youssefian L, Bayliss SJ, Paller AS, Boyden LM, Choate KA. Expanding
the Genotypic Spectrum of Bathing Suit Ichthyosis. JAMA Dermatol
2017;153(6):537-543. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q80.2
