BROOKE SPIEGLER SYNDROOM home ICD10: D48.5

Het Brooke-Spiegler syndroom is een zeldzame autosomaal dominante afwijking waarbij multipele adnextumoren kunnen ontstaan, zoals cylindromen, trichoepitheliomen, spiradenomen, syringomen. Daarnaast kunnen basaalcelcarcinomen voorkomen en organoide naevi. Ook spitse tanden en gehoorstoornissen zijn beschreven. De cylindromen zitten vooral op de huid (hoofdhuid), maar kunnen ook in de borst, speekselklieren, parotis, traanklieren, oog, glandulae Bartholini, hersenen, longen en nieren voorkomen. Het gen dat geassocieerd is met het voorkomen van multiple cylindromen heet CYLD en is gelokaliseerd op het chromosoom 16q12-q13.

Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom
Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom

Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom
Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom Brooke-Spiegler syndroom


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

23-11-2020 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 D48.5 Neoplasma met onzeker of onbekend gedrag van huid: Brooke-Spiegler syndroom
ICD10 D48.5 Neoplasm of uncertain or unknown behaviour of skin: Brooke-Spiegler syndrome
SNOMED 703531009 Brooke-Spiegler syndrome
DBC 27 Diagnose niet nader omschreven