CLOVES staat voor
Congenital Lipomatous
Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevus, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis
syndrome. Het behoort tot de
vasculaire malformatie syndromen
met overgroei van extremiteiten waarbij het gen PIK3CA een rol speelt (
PROS,
PIK3CA related overgrowth syndromes). De symptomen
die kunnen voorkomen bij CLOVES zijn lipomen (lipomatous truncal masses), overgroei
of andere misvormingen van armen, handen, benen of voeten, vasculaire en lymfatische
malformaties, arterioveneuze malformaties in het ruggemerg, huidafwijkingen,
scoliosis, overige aandoeningen aan de wervelkolom. Niet alle symptomen zijn
bij alle patiënten in dezelfde mate aanwezig, er is veel variatie in ernst en
uitbreiding.
Referenties
| 1. |
Sapp JC, Turner JT, van de Kamp JM, van Dijk
FS, Lowry RB, Biesecker LG. Newly delineated syndrome of congenital
lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi
(CLOVE syndrome) in seven patients. Am J Med Genet A 2007;143A(24):2944-2958. |
| 2. |
Alomari AI. Characterization of a distinct
syndrome that associates complex truncal overgrowth, vascular, and
acral anomalies: a descriptive study of 18 cases of CLOVES syndrome.
Clin Dysmorphol 2009 ;18(1):1-7. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q87.3