Een
café au lait vlek is een lichtbruin gekleurde macula
(
koffiekleurig). De kleur kan echter ook donkerbruin zijn. De vorm is
meestal ovaal en de grootte varieert van 0.5 cm tot enkele centimeters. Café
au lait vlekken komen geïsoleerd voor zonder betekenis maar kunnen ook een
eerste symptoom zijn van neurofibromatosis. Het hebben van 6 of meer café au
lait vlekken groter dan 0.5 cm (kinderen) of 1.5 cm (pubers, > 15 jaar) is
één van de criteria voor neurofibromatosis. Circa 95% van de NF-patiënten
heeft café au lait macula, er zijn echter nog meer criteria zoals
axillary freckling (Crowe's sign) of de aanwezigheid van
Lisch
noduli in de iris (zie verder onder
neurofibromatosis).
Solitaire café au lait macula zijn bij 0.3-0.5% van de pasgeborenen aanwezig, bij de gepigmenteerde huid kan het
oplopen tot 15-18%. Op kinderleeftijd neemt dit toe naar circa 13% voor de
blanke en 27% voor de gepigmenteerde huid. Kort na de geboorte kunnen de
vlekken klein en zeer licht zijn en niet opvallen, pas na het 2e levensjaar
worden ze duidelijker zichtbaar. Er is een verhoogde hoeveelheid melanine in
de macula, vaak in de vorm van grote melanosomen. Daarnaast is in geval van
NF ook het aantal melanocyten in de macula verhoogd.
![Cafe au lait macula (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cafe au lait macula](../../../afbeeldingen/cafeaulaitmacula1z.jpg) |
![Cafe au lait macula (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cafe au lait macula](../../../afbeeldingen/cafeaulaitmacula2z.jpg) |
![Cafe au lait macula (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cafe au lait macula](../../../afbeeldingen/cafeaulaitmacula3z.jpg) |
café au
lait macula |
café au
lait macula |
café au
lait macula |
![Cafe au lait macula (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cafe au lait macula](../../../afbeeldingen/cafeaulaitmacula4z.jpg) |
![Cafe au lait macula (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cafe au lait macula](../../../afbeeldingen/cafeaulaitmacula5z.jpg) |
![Cafe au lait macula (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Cafe au lait macula](../../../afbeeldingen/cafeaulaitmacula6z.jpg) |
café au
lait macula |
café au
lait macula |
café au
lait macula |
Behalve als
geïsoleerd verschijnsel en bij neurofibromatose type 1 en 2 kunnen café au lait macula
ook voorkomen bij andere syndromen zoals familiale multipele CALM-syndroom,
Legius syndroom,
McCune-Albright syndroom, constitutional mismatch
repair deficiency syndrome, ring-chromosoom syndroom, Noonan met multipele
lentigines syndroom,
Cowden syndroom,
Bannayan-Riley-Ruvalcalba syndroom, ataxia teleangiectasia, Bloom
syndroom, Fanconi anemie, Silver-Russell syndroom,
tubereuze sclerose,
Turner syndroom, Multiple mucosal neuroma (MEN) syndroom 1,
MEN 2-syndroom,
Carney syndroom, Johanson-Blizzard syndroom, microcephalic osteodysplastic
primordial dwarfism, type II,
Rubinstein-Taybi syndroom, Kabuki syndroom,
ziekte van Gaucher, Chediak-Higashi syndroom, Hunter syndroom,
Maffucci syndrome,
juveniel xanthogranuloom, basaalcelnaevus syndroom, en het Watson syndroom.
DD:
lentigines, segmentale lentigines,
naevi,
naevus van Becker,
naevus van Ito,
naevus van Ota,
naevus spilus, beginnende
verrucae seborroica,
postinflammatoire
hyperpigmentatie.
Diagnostiek:Elk kind met café au lait macula
moet worden verwezen naar de dermatoloog voor algemene inspectie. Een biopt
is niet nodig (klinisch beeld volstaat). Het gen voor neurofibromatose type
1 is bekend (NF1,
OMIM
162200,
neurofibromine, chromosoom 17) en kan worden bepaald in gespecialiseerde
laboratoria. In Nederland kan dat bijvoorbeeld in Rotterdam (zie onder
DNA
diagnostiek). Zowel bloed van het kind als van de ouders moet worden
opgestuurd. Zie ook de
richtlijn begeleiding kinderen met neurofibromatosis.
Therapie:
Café au lait macula zijn zelden cosmetisch storend, maar mocht dat het geval
zijn dan kunnen ze (deels) worden verwijderd met laser (Q-switched ruby).
De effectiviteit van de laserbehandeling is matig, recidieven of slechts
gedeeltelijke geslaagde opbleking komen vaak voor.
Referenties
1. |
Tekin M, Bodurtha JN, Riccardi VM. Café au lait spots: the
pediatrician's perspective. Pediatr Rev 2001;22:82-90. |
2. |
De Schepper
S, Boucneau J, Vander Haeghen Y, et al. Cafe-au-lait spots in
neurofibromatosis type 1 and in healthy control individuals:
hyperpigmentation of a different kind? Arch Dermatol Res 2006;297:439-449. |
3. |
Plensdorf S, Martinez J. Common pigmentation disorders. Am Fam
Physician 2009;79:109-116. |
4. |
Stratigos AJ, Dover JS, Arndt KA. Laser
treatment of pigmented lesions - 2000: how far have we gone? Arch Dermatol
2000;136:915-921. |
5. |
Cohen JB, Janniger CK, Schwartz RA. Cafe-au-lait
spots. Cutis 2000;66:22-24. |
6. |
Medina YN, Rapaport R. Evolving
diagnosis of McCune-Albright syndrome. atypical presentation and follow up.
J Pediatr Endocrinol Metab 2009;22:373-377. |
7. |
Morren M, Bulteel C, Brems H, Denayer E, Spanoudi-Kitrimi
I, Legius E. Hyperpigmentaties bij het kind:
wanneer moet je je zorgen maken?
Nederlands
Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie 2018;28(9):9-14. |
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.