Het
Chanarin-Dorfman syndroom (neutral lipid
storage disease with ichthyosis) is
een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening (
OMIM
275630) waarbij
triglyceriden niet goed worden
afgebroken en gaan stapelen in het lichaam, in de huid, lever, spieren, organen, ogen en
oren. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn
congenitale ichthyosis,
hepatosplenomegalie,
en
myopathie. In granulocyten kunnen vacuolen
worden gezien (Jordans anomaly). Het Chanarin-Dorfman syndroom wordt
veroorzaakt door een mutatie in het ABHD5 gen (hydrolase domain containing
5). ABHD5 codeert voor een eiwit dat het enzym adipose triglyceride lipase
(ATGL) activeert. Dit ATGL enzym breekt triglyceriden af in de cel, waar
triglyceriden zijn opgeslagen als energiebron in adiposomes. De
energiehuishouding in de cel is verstoord door de mutatie. Door stapeling
van vetzuren in de huid ontstaat een droge schilferende huid, lijkend op
ichthyosis. De huid kan bij de geboorte al rood en schilferend zijn, ook een
collodion baby komt voor. De
andere problemen ontstaan op oudere leeftijd: hepatosplenomegalie,
myopathie, cataract, ataxie, gehoorverlies, soms groeiachterstand en mentale
retardatie.
Therapie:Begeleiding door kinderarts gespecialiseerd
in vetstofwisselingsziekten. Dieetmaatregelen. Emollientia voor de huid. Zie
ook onder
collodion baby.
Referenties
1. |
Dorfman ML, Hershko C, Eisenberg S, Sagher F.
Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. Arch Derm
1974;110:261-266. |
2. |
Chanarin I, Patel A, Slavin G, Wills
EJ, Andrews TM, Stewart G. Neutral-lipid storage disease: a
new disorder of lipid metabolism. Brit Med J 1975;1:553-555. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.