Het syndroom van Cockayne is een zeldzame (3 op de miljoen geboortes) erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt door mutaties in de genen ERCC6 of ERCC8. deze genen zijn betrokken bij DNA-repair. Het syndroom van Cocakyne is vernoemd naar de Londonse arts Edward Alfred Cockayne die zich concentreerde op erfelijke ziekten bij kinderen. In 1933 beschreef hij onder andere het syndroom dat later zijn naam kreeg. Het syndroom van Cockayne is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is trichothiodystrofie.

Klinisch beeld:
Patiëntjes met het syndroom van Cockayne hebben een laag geboorte gewicht en vaak een klein hoofd (microcephalie). Ze blijven erg klein en hebben een steeds grotere achterstand in hun verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling naarmate ze ouder worden. Op een gegeven moment gaat de ontwikkeling zelfs achteruit. Het gezicht veroudert (progeria). Overgevoeligheid voor zonlicht wordt regelmatig gezien. Huidkanker kan ontstaan omdat het DNA-repair mechanisme niet functioneert. De kinderen moeten goed worden beschermd tegen de zon, met bedekkende kleding, petjes, zonnebril en zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor. Andere mogelijke symptomen zijn doofheid, cataract, spasticiteit, botafwijkingen, tandafwijkingen. Jaarlijkse controle van visus en gehoor, bloeddruk, nierfunctie, leverfunctie en glucose wordt geadviseerd. Kinderen met het Cockayne syndroom mogen geen metronidazol gebruiken, dit veroorzaakt fatale leverschade en ernstige neurologische afwijkingen.

Therapie:
Er is geen behandeling voor deze ziekte voorhanden. De meeste patiënten overlijden voordat zij de volwassen leeftijd hebben bereikt, meestal rond de 15 jaar.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.