Bij het
collodion baby syndroom lijkt de pasgeborene verpakt in een
membraneus, glad, weinig-elastisch omhulsel. Later gaat deze dikke
niet-elastische membraan scheuren en vervellen. Na circa 2 weken is de
membraan meestal losgekomen en is de onderliggende aandoening zichtbaar,
meestal een vorm van congenitale
ichthyosis,
vooral
lamellaire ichthyosis, of een van de syndromen waar
ichthyosis onderdeel van is. Tengevolge van complicaties (fissuren,
erytrodermie, hypothermie, dehydratie, infecties) is er een verhoogde
mortaliteit. Bij circa 10% komt uiteindelijk een geheel normale huid
tevoorschijn (self-healing collodion baby).
Een
Harlekijn foetus is een
zeer ernstige variant van congenitale
ichthyosis, veroorzaakt door ABCA 12 gen geassocieerde autosomaal recessieve
congenitale ichthyosis (zie onder
harlequin
ichthyosis). Door de strakke huid in het gelaat ontstaan uitpuilende ogen
(ectropion) en lippen (eclabium), hypoplasie van de neus en oren, en
contracturen van de extremiteiten. Dit kan allemaal wel weer herstellen.
|
|
collodion
baby |
collodion
baby |
|
|
collodion
baby |
collodion baby (later) |
Diagnostiek:Het beeld is in het begin niet
specifiek voor een bepaalde diagnose. Na 2 weken kan een biopt worden
afgenomen waarop soms de diagnose is te stellen. Voor veel van de
aandoeningen die beginnen met een collodion baby is echter nu door
gendiagnostiek de onderliggende diagnose te stellen,
veel specifieker dan met een biopt. Vraag hiervoor een consult aan bij de klinisch geneticus.
Therapie:De membraan kan worden ingesmeerd met een emolliens
(vaseline, paraffine-vaseline), dit maakt het elastischer. Vaseline is ook
steriel verkrijgbaar. Zalfbehandeling is niet altijd nodig, uiteindelijk
laat de membraan vanzelf los als de onderliggende epidermis zich (in
ongeveer 2 weken) heeft vernieuwd. Geen keratolytica gebruiken. Afwachtend
beleid.
Zorg voor een hoge luchtvochtigheid in de couveuze en voldoende
vocht intake. Let op infectie (regelmatig huidkweken afnemen). De raghaden
kunnen een porte d'entree zijn, en veroorzaken ook pijn. Eventueel Fucidine
zalf aanbrengen, bij infectie antibiotica. Bij ernstige afwijkingen
(
harlekijn foetus) wordt soms Neotigason
(acitretine) voorgeschreven. In een latere fase, vooral bij erytrodermische
ichthyosis varianten, kan ustekinumab een gunstig effect hebben. Hier zijn
enkele case reports over verschenen.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.