Cutane extramedullaire hematopoëse is een zeldzame aandoening die vooral beschreven is bij patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen, en vooral bij idiopathische myelofibrose. Bij idiopathische myelofibrose is er een klonale proliferatie van hematopoiëtische stamcellen die het vermogen verloren hebben om zich te differentiëren tot rode of witte bloedcellen. Tevens ontstaat secundaire fibrose van het beenmerg. Als gevolg daarvan ontstaat extramedullaire hematopoëse (vorming van rode en witte bloedcellen op andere plaatsen dan in het beenmerg), meestal in de lever, milt of lymfeklieren, maar in zeldzame gevallen kunnen zich ook in de huid haarden vormen. In totaal zijn circa 30 case-reports beschreven in de literatuur.

Klinisch beeld:
Multipele (meestal meer dan 10, 10-50) rode, paarse of blauwe noduli, papels, of plaques, soms bullae of ulcera. Bij volwassenen vooral op thorax en abdomen, bij kinderen vooral op hoofd en nek, maar het kan ook op andere plaatsen voorkomen zoals de extremiteiten. Grootte tussen 0.5-5 cm, soms > 10 cm. Omdat extramedullaire hematopoëse wijst op progressie van de onderliggende myeloproliferatieve aandoening, is de prognose slecht.



Cutane extramedullaire hematopoëse komt het meest voor bij idiopathische myelofibrose, maar kan ook bij andere myeloproliferatieve aandoeningen ontstaan zoals polycythemia vera en essentiële trombocytose en overlap syndromen. De fibrose van het beenmerg is meestal progressief en leidt tot extramedullaire hematopoëse vooral in lever en milt met secundaire hepatosplenomegalie, en uiteindelijk pancytopenie. In 8% tot 20% van de patiënten evolueert het naar acute leukemie. De gemiddelde overleving is vijf jaar, voor dragers van een JAK2-mutatie zelfs minder. Het ontstaansmechanisme is onbekend.

DD: leukemia cutis

Diagnostiek:
Bij het manifest worden van cutane extramedullaire hematopoëse is de diagnose myelofibrose meestal al gesteld door de hematoloog op basis van bloedonderzoek, beenmergpunctie, en afbeeldend onderzoek. Vaak wordt een consult aangevraagd om een biopt af te nemen om leukemia cutis uit te sluiten. De diagnose kan worden gesteld op het histopathologisch en immunohistochemisch onderzoek.

PA:
Polymorf dermaal infiltraat, samengesteld uit voorlopers van zowel de erytroïde als myeloïde reeks en megakaryocyten, soms alleen myeloïde cellen.

Therapie:
Behandeling van de onderliggende myeloproliferatieve aandoening, niet vanwege de huidafwijkingen, die weinig klachten veroorzaken, maar omdat het verschijnen ervan een teken van progressie is van de onderliggende ziekte. Als die succesvol behandeld kan worden, bijvoorbeeld met hydroxyureum of interferon alfa, dan verdwijnen ook de cutane haarden. Ook radiotherapie wordt genoemd (matig effect).




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.