ELLIS - VAN CREVELD SYNDROOM home ICD10: Q77.6

Het Ellis-van Creveld syndroom (EVC) is een zeldzaam (7:1.000.000) autosomaal recessief erfelijk syndroom (OMIM 225500) met als kenmerken chondro-ectodermale dysplasie (dwerggroei, korte pijpbeenderen, polydactylie, multipele exostosen, hypoplasie van het gebit en de nagels), en een congenitaal klepgebrek. Het syndroom is genoemd naar R.W.B. Ellis uit Edinburgh en S. van Creveld uit Amsterdam. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het EVC of EVC2 gen op chromosoom 4p16. Dit gen codeert voor transmembraaneiwitten die een rol spelen tijdens de embryonale ontwikkeling. EVC komt in alle bevolkingsgroepen voor. In de Amish populatie in de VS is het een frequente oorzaak van dwerggroei en polydactylie, en alle dragers zijn bloedverwant van Samuel King die in 1744 naar Eastern Pennsylvania immigreerde.

Ellis-van Crefeld syndroom Ellis-van Crefeld syndroom
Ellis-van Creveld syndroom Ellis-van Creveld syndroom

Foto's: Baujat G., Le Merrer M. - Wikimedia (Creative Commons License 3.0).

Klinisch beeld:
Gedisproportioneerde (kleine) lengtegroei als gevolg van verkorting van de armen en de benen. De verkorting neemt in ernst toe van proximaal naar distaal (bovenarm kort, onderarm meer verkort, handwortelbeentjes nog meer verkort). De benen volgen hetzelfde patroon. Daarnaast afwijkend gelaat: hiaat in bovenlip ‘whistling deformity’, onderlip naar binnen gericht, plooi tussen kin en onderlip door het ontbreken van gebitselementen. De gebitselementen die wel aanwezig zijn, hebben vaak een afwijkende, gereduceerde vorm.
Soms extra vingers aan de pinkzijde (postaxiale polydactylie), ectodermale dysplasie (verminderde haargroei, dystrofische nagels), aangeboren hartafwijkingen (mono-atrium), cryptorchisme, epispadie en hypospadie. Meestal normale intelligentie.

DD: achondroplasie, trisomie 13.

Diagnostiek:
De diagnose kan worden gesteld op het klinisch beeld en bevestigd door DNA-onderzoek (aanvraagfomulier DNA diagnostiek LUMC). Prenatale diagnostiek is mogelijk (vlokkentest). Röntgenfoto's van de botten, tandheelkundig onderzoek, echo hart.


Referenties
1. Ellis RWB, van Creveld S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch Dis Child 1940;15:65-84.
2. Van Hagen JM, Baart JA, Gille JJP. Van gen naar ziekte; EVC, EVC2 en Ellis-Van Creveld-syndroom. Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:929-931.
3. Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nat Genet 2000;24:283-286.
4. McKusick VA. Ellis-van Creveld syndrome and the Amish. Nat Genet 2000;24:203-204.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q77.6 Chondro-ectodermale dysplasie
ICD10 Q77.6 Chondroectodermal dysplasia
SNOMED 62501005 Chondroectodermal dysplasia
DBC 27 Diagnose niet nader omschreven