Het
Ellis-van Creveld syndroom (EVC) is een zeldzaam
(7:1.000.000) autosomaal recessief erfelijk syndroom (
OMIM
225500) met als kenmerken
chondro-ectodermale dysplasie (dwerggroei, korte pijpbeenderen, polydactylie,
multipele exostosen, hypoplasie van het gebit en de nagels), en een congenitaal
klepgebrek. Het syndroom is genoemd naar R.W.B. Ellis uit Edinburgh en S. van
Creveld uit Amsterdam. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het EVC of
EVC2 gen op chromosoom 4p16. Dit gen codeert voor transmembraaneiwitten die
een rol spelen tijdens de embryonale ontwikkeling. EVC komt in alle bevolkingsgroepen
voor. In de Amish populatie in de VS is het een frequente oorzaak van dwerggroei
en polydactylie, en alle dragers zijn bloedverwant van Samuel King die in 1744
naar Eastern Pennsylvania immigreerde.
 |
 |
| Ellis-van
Creveld syndroom |
Ellis-van
Creveld syndroom |
Foto's: Baujat G., Le Merrer M. - Wikimedia (Creative Commons License
3.0).
Klinisch beeld:Gedisproportioneerde (kleine) lengtegroei
als gevolg van verkorting van de armen en de benen. De verkorting neemt in ernst
toe van proximaal naar distaal (bovenarm kort, onderarm meer verkort, handwortelbeentjes
nog meer verkort). De benen volgen hetzelfde patroon. Daarnaast afwijkend gelaat:
hiaat in bovenlip ‘whistling deformity’, onderlip naar binnen gericht, plooi
tussen kin en onderlip door het ontbreken van gebitselementen. De gebitselementen
die wel aanwezig zijn, hebben vaak een afwijkende, gereduceerde vorm.
Soms
extra vingers aan de pinkzijde (postaxiale polydactylie), ectodermale dysplasie
(verminderde haargroei, dystrofische nagels), aangeboren hartafwijkingen (mono-atrium),
cryptorchisme, epispadie en hypospadie. Meestal normale intelligentie.
DD: achondroplasie, trisomie 13.
Diagnostiek:
De diagnose kan worden gesteld op het klinisch beeld en bevestigd door
DNA-onderzoek (
aanvraagfomulier
DNA diagnostiek LUMC). Prenatale diagnostiek is mogelijk (vlokkentest).
Röntgenfoto's van de botten, tandheelkundig onderzoek, echo hart.
Referenties
| 1. |
Ellis RWB, van Creveld S. A syndrome characterized
by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital
morbus cordis: report of three cases. Arch Dis Child 1940;15:65-84. |
| 2. |
Van Hagen JM, Baart JA, Gille JJP. Van gen
naar ziekte; EVC, EVC2 en Ellis-Van Creveld-syndroom. Ned Tijdschr
Geneeskd 2005;149:929-931. |
| 3. |
Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B,
Wilson D, Woods K, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld
syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nat Genet 2000;24:283-286. |
| 4. |
McKusick VA. Ellis-van Creveld syndrome and
the Amish. Nat Genet 2000;24:203-204. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q77.6
