Epidermolytische palmoplantaire keratosis (
OMIM
144200) is een
erfelijke vorm van palmoplantaire hyperkeratose berustend op een mutatie in
het gen voor keratine 9 (op chromosoom 17q21.2 ). Er is ook een milde variant
berustend op een mutatie in het gen voor keratine 1 (12q13.13). En er is een
variant met tevens aanwezigheid van
knuckle
pads (epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pads). Er bestaat
ook een ernstige gegeneraliseerde vorm van epidermolytische hyperkeratose berustend
op mutatie in keratine 1 en 10, dit staat bekend als
bullous congenital
ichthyosiform erythroderma (BCIE). Deze vorm wordt ingedeeld onder
de
ichthyosis syndromen.
De palmoplantaire
hyperkeratosen kunnen op grond van histologie worden ingedeeld in
epidermolytisch en
non-epidermolytisch.
De epidermolytische vorm is gekoppeld aan keratine 9 en voor het eerst beschreven
door Vorner in 1901. Daarom wordt ook wel de term palmoplantar keratoderma,
type
Vorner gebruikt (synoniemen: localized epidermolytic
hyperkeratosis, keratosis of
Greither). De niet-epidermolytische
palmoplantaire keratose is gekoppeld aan keratine 1. Hieraan is de naam
Unna of
Unna-Tost gekoppeld,
maar het is beter om deze eigennamen niet meer te gebruiken omdat bij latere
analyse met histologie en gen typering veel van de door Unna en Tost beschreven
families toch een keratine 9 mutatie hadden.
De palmoplantaire keratosen
(zie
groepsoverzicht) worden
ook wel in gedeeld in diffuus (hele handpalm of voetzool) of focaal (gedeelte
keratotisch) met als subvarianten van focaal de punctata vorm en lineaire (striata)
vorm. De diffuse vorm bestaat meestal vanaf de geboorte en is beperkt tot de
handpalm en voetzool, met een scherpe begrenzing.
Palmoplantaire epidermolytische
hyperkeratose is autosomaal dominant en meestal aanwezig vanaf de geboorte of
de eerste weken, aanvankelijk alleen als palmair erytheem, later overgaand in
dikke hyperkeratose van de gehele handpalm en buigzijde vingers. Er kunnen fissuren
of diepe likdoornachtige pitten aanwezig zijn, en plaques op de handruggen.
Soms een erythemateuze rand. Echte blaarvorming komt zelden voor. Het kan gepaard
gaan met hyperhidrosis. Er zijn geen afwijkingen aan de slijmvliezen of tanden.
Er bestaat ook een recessieve vorm van keratosis palmoplantaris in combinatie
met hyperhidrosis en perioral erytheem, dit wordt
Mal de Meleda
genoemd of
keratosis palmoplantaris transgrediens van Siemens
(
OMIM
248300).
 |
 |
| keratosis
palmoplantaris Vorner |
keratosis
palmoplantaris Vorner |
 |
 |
|
keratosis palmoplantaris Vorner |
keratosis palmoplantaris Vorner |
DD: zie onder de
palmoplantaire hyperkeratosen
Therapie:Meestal is geen therapie nodig. Eventueel
keratolytica.
Referenties
| 1. |
Vorner H. Zur Kenntniss des Keratoma hereditarium
palmare et plantare. Arch Derm Syph 1901;56: 3-31. |
| 2. |
Kuster W., Reis A., Hennies HC. Epidermolytic
palmoplantar keratoderma of Vorner: re-evaluation of Vorner's original
family and identification of a novel keratin 9 mutation. Arch Derm
Res 2002;294:268-272. |
| 3. |
Camisa C, Williams H. Epidermolytic variant
of hereditary palmoplantar keratoderma. Brit J Derm 1985;112:221-225. |
| 4. |
Chiu HC, Jee SH, Sheen YS, Chu, CY, Lin PJ,
Liaw SH. Mutation of keratin 9 (R163W) in a family with epidermolytic
palmoplantar keratoderma and knuckle pads. J Derm Sci 2007;45:63-65. |
| 5. |
Lucker GPH, van de Kerkhof PCM, Steijlen
PM. The hereditary palmoplantar keratoses: an updated review and
classification. Brit J Dermatol 1994;131:1-14. |
| 6. |
Nogita T, Nakagawa H, Ishibashi Y. Hereditary
epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pad-like lesions
over the finger joints. Brit J Dermatol 1991;125:496. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q82.8
