Een epithelioid fibreus histiocytoom (epithelioid fibrous histiocytoma (EFH), synoniemen: cutaneous histiocytoid hemangioendothelioma, epithelioid benign fibrous histiocytoma, cutaneous epithelioid cell histiocytoma) is een zeldzaam benigne tumortje dat waarschijnlijk uitgaat van dermale perivasculaire fibroblasten en dendritische histiocyten. De laesie is voor het eerst beschreven in 1989 door Jones et al. onder de naam epithelioid cell histiocytoma. Zij beschouwden het als een zeldzame histologische variant van een benigne fibreus histiocytoma (oftewel een dermatofibroom).

Uit recentere studies met meer geavanceerde moleculaire technieken blijkt dat een epithelioid fibreus histiocytoom toch niet biologisch verwant is aan een gewoon dermatofibroom. In een groot deel van de tumortjes is met immunohistochemisch onderzoek expressie van het ALK gen gevonden (anaplastic lymphoma kinase, meestal subtype (fusion partner) SQSTM1 of VCL). Dit is bijzonder en wordt niet aangetroffen in dermatofibromen.

Klinisch beeld:
Huidkleurig of roze bolrond tumortje, 0.3-2 cm groot, meestal exofytisch groeiend, soms gesteeld. In het klassieke geval omgeven door een epidermale collerette (kraagje, een opstaand randje van de epidermis rond de nodus of tumor). Zit vaak (60%) op de onderste extremiteiten maar kan ook op de bovenste extremiteiten voorkomen, op de romp, in het hoofd-hals gebied of in de liezen. Meestal op oudere leeftijd (50+). Kan klinisch lijken op een granuloma pyogenicum, hoewel die meestal wat roder zijn.



DD klinisch:
Dermatofibroom, fibroma molle, neurofibroom, dermale naevus, granuloma pyogenicum, amelanotisch melanoom, Spitz naevus, perineurioma, fibrous papule of the face.

DD histologisch:
Spitz naevus, dermatofibroom, amelanotisch melanoom, epithelioid sarcoma, reticulohistiocytoma, juveniel xanthogranuloom.

PA:
Exofytische groeiende nodus uitgaande van de oppervlakkige dermis, vaak omgeven door een epidermale collerette. Per definitie bestaat meer dan de helft van de cellen uit ronde of hoekige epitheloidcellen met een eosinofiel cytoplasma. De celkernen zijn rond met een vesiculeus aspect en kleine eosinofiele nucleoli. Soms worden abnormale cellen met 2 of 3 kernen gezien, maar er is weinig mitotische activiteit. De cellen worden omgeven door een dunvezelig collageen met prominente vascularisatie. In oudere laesies kan hyalinisatie en sclerose ontstaan. Ook teleangiëctastieën en myxoide veranderingen zijn beschreven. De overliggende epidermis kan hyperplasie vertonen en enige acanthosis en hyperpigmentatie aan de randen. Meestal is er een gering lymfocytair infiltraat aanwezig, soms met plasmacellen en mestcellen. Er zijn histologische varianten beschreven zoals granular cell type, cellular type, chondroblastoma-like type, perineurioma-like type, epithelioid fibrous histiocytoma with Touton-like giant cells. Immunohistochemisch is een groot deel van de cellen ALK positief, met een granulaire aankleuring van het cytoplasma en soms ook de celkern. Meestal, maar niet altijd, is ook meer dan 50% van de cellen factor XIIIa positief. Niet of nauwelijks aankleuring met CD34. Melanocytaire markers (HMB45, melan-A) zijn negatief, plaatselijk kan S-100 positief zijn. EMA (epithelial membranous antigen), vimentine en a-antitrypsine vaak positief, desmine en cytokeratinen negatief.

Therapie:
Excisie.
Omdat het een benigne laesie is, is excisie niet strikt noodzakelijk. Maar in de praktijk is dat altijd al gebeurd, want de diagnose epithelioid fibreus histiocytoom kan alleen achteraf worden gesteld op basis van het histologisch beeld, als de laesie werd ingestuurd voor PA. Recidieven na excisie worden zeer zelden gezien, metastasering komt niet voor.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.