Focale dermale hypoplasie (Goltz syndroom) is een congenitaal, X-linked chromosomaal syndroom (OMIM 305600), gekenmerkt door multipele scherp begrensde atrofische lesies, papillomata (lip, anogenitaal), anetodermia achtige vet herniaties (knoopsgatfenomeen), hypertrofische littekens, onychodystrofie, alopecia cicatricialis, effluvium n.n.o., diffuse hypotrichose, skeletafwijkingen en/of sluitingsdefecten, tand en oogafwijkingen (nystagmus, strabismus), retardatie.

Focale dermale hypoplasie (hypoplasia cutis congenita, Goltz-Gorlin syndroom) is in 1962 voor het eerst beschreven door Goltz, Peterson, Gorlin en Ravits, naar aanleiding van 3 meisjes met dezelfde verschijnselen. In 1990 rapporteert Goltz dat er inmiddels in 30 jaar wereldwijd meer dan 200 nieuwe gevallen zijn beschreven. De oorspronkelijke term focale dermale hypoplasie wordt nog steeds gehandhaafd omdat de huidafwijkingen het meest consistent en kenmerkend zijn voor dit syndroom, maar inmiddels is wel gebleken dat een scala aan congenitale ectodermale en mesodermale afwijkingen bij het syndroom kunnen horen. Als synoniemen worden genoemd Goltz-Gorlin syndroom, congenitale ectodermale en mesodermale dysplasie, osteo-oculo-dermal dysplasia, naeviforme atrofoderma, en hypoplasia cutis congenita.

Erfelijkheid: X-linked dominant, in utero lethaal voor jongetjes. Toch zijn er een aantal mannelijke patiëntjes beschreven alsmede een aangedane vader en dochter. Op grond van de lineaire patronen (volgens de lijnen van Blaschko) van de huidafwijkingen, en streping op botfoto's die in de metaphyse van grote beenderen kan worden gezien, wordt verondersteld dat X-gebonden mosaicisme optreedt. De mannelijke patiëntjes zouden spontane mutaties kunnen zijn. De mutatie betreft het PORCN gen (porcupine O-acyltransferase). Het PORCN gen codeert voor een eiwit uit de porcupine (Porc) familie. Deze eiwitten in het endoplasmatisch reticulum zijn betrokken bij de embryonale ontwikkeleing van huid, botten en andere structuren.

Klinisch beeld:
Scherp begrensde atrofische en verzonken gebieden, erythemateus, met teleangectasieën en pigmentverschuivingen (poikiloderma), soms erosies. Vaak lineaire patronen. Soms herniatie van vet t.p.v. de lesies, lijkend op anetodermie. Later toenemend papillomen rond lippen, anus, genitaliën. Ook elders op de huid kunnen papillomateuze woekeringen ontstaan. Soms diffuse alopecia of cicatriciële alopecia. Soms onychodystrofie of anonychia. Ook multipele hidrocystomen kunnen voorkomen.



Skeletafwijkingen: syndactylie, hypoplasie en dysplasie van de vingers, dysmelia, ectrodactylie, polydactylie, afwezigheid beenderen onderarm of onderbeen, scoliose, kyphose, spina bifida, thorax-afwijkingen, schedelafwijkingen, cheilognathoschisis, streping t.h.v. metafysen, gestoorde lengtegroei. Tandafwijkingen: retentie of afwezigheid van tanden, standsafwijkingen.
Oogafwijkingen: iris coloboma, micro- en anophthalmia, strabismus, nystagmus.
Neurologische afwijkingen: psychomotorische retardatie, myelo-meningocele, hydrocephalus, opticusatrofie. Interne afwijkingen: afwijkingen aan hart en nieren.
Overige afwijkingen: misvormde en/of te laag geplaatste oren, gehoorstoornis, afwijkingen aan traanbuis en oogspiertjes, omphalocele, reflux-gastritis, hiatus herniae, larynx of oesofagus papillomen.

Histologie: afgenomen dikte of afwezigheid van de dermis. Dunne collageenvezels, smalle bundels; afname van elastine vezels. Vet heeft de plaats ingenomen van de dermis.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.