Een (diffuus) glad spiercel hamartoom (congenital diffuse smooth muscle hamartoma) is een zeldzame benigne congenitale afwijking, bestaande uit een huidkleurige of licht gepigmenteerde plaque op de romp of extremiteiten. Bij aanraking wordt het gebied hobbelig, er ontstaan pijnlijke of gevoelige bulten (pseudo-Darier teken), veroorzaakt door contractie van de spiervezels (net als bij leiomyomen). Soms ook toename van haren of pigment (hypermelanose in het stratum basale). Omdat het diffuse glad spiercel hamartoma behoort tot de hamartomen, wordt het in het ICD-10 classificatie systeem ingedeeld onder de Q85.8 (Facomatose, niet gespecificeerd [Hamartosis]), maar soms wordt ook D21.9 (Benigne neoplasma van bindweefsel en overige weke delen, niet gespecificeerd) gebruikt.



Het glad spiercel hamartoma is niet heel zeldzaam (ca 1:2600 geboorten). Het is voor het eerst beschreven door Sourreil in 1969. Meestal zijn het solitaire lesies. De voorkeurslokatie is het lumbosacrale gebied, maar het kan ook elders vookomen, op de romp en extremiteiten, tepels, scrotum, hoofdhuid, voet. Het gaat uit van de musculi arrector pili. Soms van tunica dartos (scrotum), vaatwand, muscularis mammillae van de areolae. Het kan familiair vookomen, maar de meeste gevallen zijn sporadisch. Het komt iets vaker voor bij mannen. Het kan geassocieerd zijn met het Michelin tire baby syndrome. Het is aanwezig van de geboorte maar kan soms nog niet opvallen. Ook voorkomen op latere leeftijd is beschreven. De grootte varieert, het kan tot 10 cm groot zijn bij de geboorte en groeit mee met het groter worden van het kind. Het kan klachten veroorzaken zoals jeuk, pijn, of een doof gevoel. Klinisch zijn het huidkleurige papels en plaques, soms is de laesie licht erythemateus, en soms is er hyperpigmentatie en/of hypertrichosis (kan daardoor lijken op een naevus van Becker) die op oudere leeftijd weer afneemt. Bij circa de helft van de gevallen is het pseudo-Darier sign aanwezig, het fenomeen dat de huid hobbelig wordt bij aanrakingen, omdat de spiervezels contraheren.

DD: naevus van Becker, leiomyomen, piloleiomyoma, congenitale melanocytaire naevus, naevus pilosus.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld. Soms is een biopt behulpzaam, voor de DD.

PA:
Uitgebreide proliferatie van kris-kras door elkaar liggende grote bundels gladde spiervezels in de reticulaire dermis. De spiercellen hebben een sigaarvormige kern en een fibrillair eosinofiel cytoplasma. Er is een vrije ruimte tussen de spierbundels en de omgevende collageenvezels. De spiervezels zijn met SMA (smooth muscle actin) te kleuren. Er zijn ook CD34+ dendritische cellen aanwezig. Zie ook de ingescande PA-coupe van de afdeling pathologie van de University of Toronto.



Therapie:
Behandeling is niet nodig, het is een goedaardige afwijking. Er zijn ook weinig mogelijkheden. Kleine laesies kunnen chirurgisch worden verwijderd. Soms wordt laser toegepast gericht op pigmentatie, overbeharing of erytheem.



Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.