Haber's syndroom (pigmentatio reticularis faciei et
colli) is een zeldzame genodermatose (familial rosacea-like dermatosis with
intra-epidermal epitheliomas, keratotic plaques, and scars,
OMIM
179850),
rosacea-achtig erytheem gelaat (DD: erythema faciale),
hyperkeratotische laesies op het lichaam, kleine
pitting scars in het gezicht. Soms ook een
reticulaire hyperpigmentatie in de oksels en liezen. Andere
huidafwijkingen kunnen zijn vergrote follikels, teleangiectasiën, soms bruine
pigmentatie en induratie, droge warme huid, talloze verruciforme papels en noduli
in de oksels, nek en rug, hyperkeratotische plaques op ellebogen en knieën.
![Facial pitting scars (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Facial pitting scars](../../../afbeeldingen/facial-pitting-scars-1z.jpg) |
facial
pitting scars |
Er zijn meerdere dermatosen die kunnen worden aangeduid met de term
reticulaire hyperpigmentatie (van de huid of van de
plooien), zoals
Dowling-Degos disease,
reticulate acropigmentation of Kitamura,
reticulate
acropigmentation of Dohi,
Galli-Galli disease,
en
Haber syndroom. Recente publicaties, gebaseerd
op klinisch onderzoek en gendiagnostiek delen alle beelden in onder de diagnose
Dowling-Degos disease, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor keratine
5 op chromosoom 12 q, of voor POFUT1 op chromosoom 20q11. Daarvan bestaan dan
weer subvarianten met acantholyse (
Galli-Galli
disease), faciaal erytheem (Haber syndroom), of een acrale distributie (reticulate
acropigmentation of Kitamura, reticulate acropigmentation of Dohi). Zie ook
onder
Dowling-Degos (reticulate pigmented
dermatosis of the flexures) en onder
reticulaire hyperpigmentatie.
Referenties
1. |
Muller CSL, Tremezaygues L, Pfohler C, Vogt
T. The spectrum of reticulate pigment disorders of the skin revisited.
Europ J Derm 2012;22:596-604. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.