Bij hemochromatose ontstaat ijzerstapeling omdat er meer ijzer uit de voeding wordt opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Dit kan een bruine tot bronskleurige verkleuring van de huid veroorzaken. Het lichaam heeft geen natuurlijke mogelijkheid om het teveel aan ijzer kwijt te raken. Omdat er tot en met de pubertijd veel ijzer nodig is voor de groei, komt de ziekte in de regel pas op volwassen leeftijd tot uiting. Aangezien vrouwen bij de menstruatie bloed verliezen en daarmee ook ijzer, treden de ziekteverschijnselen bij hen meestal later op dan bij mannen. Hemochromatose is een erfelijke aandoening. Ongeveer 1 op de 200 Nederlanders heeft een erfelijke aanleg voor hemochromatose. In Nederland betreft het dus ca. 80.000 mensen. Ongeveer de helft van deze mensen zal daadwerkelijk ijzer gaan stapelen en mogelijk ziek worden. Er bestaan ook secundaire vormen van hemochromatose.

Bij hemochromatose stapelt zich in de loop der jaren een giftige hoeveelheid ijzer in het lichaam op. Dit kan een of meerdere van de onderstaande symptomen veroorzaken.
De symptomen kunnen o.a. zijn:
- Chronische vermoeidheid
- Gewrichtsklachten
- Leverfunctiestoornissen
- Diabetes mellitus
- Hartklachten of hartritmestoomissen
- Libidoverlies en impotentie
- Bovenbuikpijn
- Bruine tot bronskleurige verkleuring van de huid

Het stellen van de diagnose is eenvoudig, d.m.v. een bloedtest (serum ijzer, transferrine, en het bereken van de TS (transferrine saturatie, Fe-saturatie (%) = (Fe x 100) / (transferrine x 1.25)). Een TS > 45% wijst op hemochromatose. In ongeveer 90% van de gevallen kan men dit ook nog met een DNA-test bevestigen.

Therapie:
Hemochromatose wordt behandeld door het afnemen van bloed. Dit is dezelfde procedure als die men ondergaat als men bloeddonor is, maar dan met een grotere frequentie. Men gaat hiermee zolang door totdat het overtollige ijzer verwijderd is.










Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.