Een verhoogde
homocysteïne concentratie (>15 µmol/l)
is geassocieerd met een licht verhoogd risico op
trombose.
Indicaties voor het bepalen van homocysteïne zijn coronaire hartziekten zoals
angina pectoris, hartinfarct, na percutane transluminale coronaire angioplastiek
(PTCA) of bypassoperatie, herseninfarct, TIA, perifeer arterieel vaatlijden,
claudicatio intermittens, diepe veneuze trombose, embolie. Binnen de dermatologie
is hyperhomocysteïnemie relevant voor patiënten met
ulcera
waarbij gedacht wordt aan een
occlusieve vasculopathie.
Bijvoorbeeld omdat er histologisch trombosering van vaatjes wordt gezien. Ook
bij
ulcera op basis van vasculitis kan een verhoogde
homocysteïneconcentratie een bijdragende factor zijn in het ontstaan van stolsels
in vaatjes, en vervolgens ulceratie. Homocysteïne is meestal niet standaard
opgenomen in de screenende
trombofilie pakketten.
 |
 |
| hyperhomocysteïnemie
ulcera |
hyperhomocysteïnemie
ulcera |
 |
 |
| hyperhomocysteïnemie
ulcera |
hyperhomocysteïnemie
ulcera |
Het aminozuur homocysteïne is een tussenproduct in het metabolisme van
methionine. Bij patiënten met een genetisch defect in methioninemetabolisme
(komt bij circa 10% van de bevolking voor, met name MTHFR (methyltetrahydrofolaat
reductase) C677T mutatie) ontstaat een verhoogde homocysteïneconcentratie (circa
30% hoger dan normaal). Ook de voedingsgewoonten spelen een belangrijke rol,
met name tekorten aan foliumzuur, vitamine B 6 en vitamine B 12 door het te
weinig eten van groenten en fruit veroorzaken hyperhomocysteïnemie. Mannen hebben
gemiddeld een 10-20% hogere homocysteïne-waarde dan vrouwen. Hyperhomocysteïnemie
komt voor bij 14.4% van de mannen en 8.9% van de vrouwen.
Diagnostiek:Homocysteïne (nuchter), vitamine B12. Eventueel
gendiagnostiek.
Therapie:Als het vermoeden bestaat
dat een verhoogd homocysteïne een rol speelt bij een occlusieve vasculopathie,
en vooral bij hoge homocysteïneconcentraties (> 100 µmol/l) dan is behandeling
zinvol. De behandeling bestaat uit suppletie van foliumzuur, eventueel aangevuld
met vitamine B6 en B12. En adviseer gezonde voeding (groenten en fruit).
R/ foliumzuur 1 dd 0.5 mg per dag. Bepaal na 2 maanden nuchter homocysteïne.
Indien dit > 12 µmol/l blijft, de dosis verhogen tot 1 mg/dag en zonodig
tot 5 mg/dag.
R/ vitamine B12 (cyanocobalamine) 1 dd 1 tab à 1 mg.
R/
vitamine B6 (pyridoxine) 100-500 mg per dag in 3 doses (3 dd 50-150 mg).
Referenties
| 1. |
Krupa Shankar DS, Akhib S. Leg ulcers due
to hyperhomocysteinemia. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2006;72(5):367-369. |
| 2. |
Guo Z, Li X, Wang T, Yang X, Fan L. Elevated
serum homocysteine levels are associated with the development of
chronic venous ulcers. Vasc Med 2022;27(4):358-364. |
| 3. |
Rotaru M, Mariana Iancu G, Baldovin I. A
prospective study on hyperhomocysteinemia as an aggravating factor
in chronic venous insufficiency. Exp Ther Med 2022;24(1):449. |
| 4. |
van Binsbergen J, Verschuren W, Blom H. Hyperhomocysteïnemie:
opsporen en behandelen? Huisarts en Wetenschap 2002;45:360-363. |
| 5. |
Austin RC, Lentz SR, Werstuck GH. Role of
hyperhomocysteinemia in endothelial dysfunction and atherothrombotic
disease. Cell Death Differ 2004;11 Suppl 1:S56-64. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: E72.1
