Bij de verschillende typen van oculocutaan albinisme is de graad van melanisatie van de melanosomen erg gering, dit kan komen door de abnormale structuur van de melanosomale matrix eiwitten waaraan het tyrosinase is gebonden of door de structurele veranderingen van het tyrosinase zelf of door een beperkte tyrosinase produktie. Bij het X-gebonden oculair albinisme kan men in een biopt van de klinisch normale huid reuzenmelanosomen vinden bij electronen microscopisch onderzoek, welke diagnostisch zijn voor deze ziekte.

De ash-leave like macule, welke voorkomt bij tubereuze sclerose vertoont hetzelfde EM beeld.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.