Ichthyiosis bullosa Siemens (IBS, ichthyosis exfoliativa, superficial epidermolytic ichthyosis) is een zeldzame autosomaal dominante (OMIM 146800) variant van epidermolytische ichthyosis. Het wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het gen voor keratine 2 (KRT2) op chromosoom 12q13. De afwijkingen zijn aanwezig vanaf de geboorte en bestaan uit uitgebreide roodheid (erytheem) van de huid en blaarvorming. Na enkele weken gaat dit over in een donker grijze hyperkeratose, vooral op armen en benen, en in de plooien (knieholten, elleboogplooien, oksels en liezen). De huid kan er daar gelichenificeerd uitzien. Kan op handruggen en voetruggen zitten, maar niet palmoplantair. Het beeld lijkt sterk op epidermolytische hyperkeratose (bullous erytroderma ichthyisiformis congenita van Brocq, BCIE). Een verschil is dat er bij IBS soms spontaan gedeelten van de hyperkeratose loslaten, waardoor gebieden ontstaat waar het er ontveld uitziet. Siemens noemde dit 'mauserung' (vervellen). Op latere leeftijd ontstaan er makkelijk blauwe plekken en blaren na gering trauma. Ook bij warm en vochtig weer. Bij het ouder worden nemen de klachten af en op middelbare leeftijd is er vaak alleen nog wat hyperkeratose en lichenificatie in de knieholten en elleboogplooien. Ichthyosis exfoliativa is een variant met dezelfde klinische kenmerken behalve de erytrodermie bij de geboorte. Zie ook onder ichthyosis.

Ichthyiosis bullosa van Siemens wordt op grond van het histologisch beeld ook wel ingedeeld in de groep congenitale epidermolytische hyperkeratosen. Onder deze groep vallen bullous congenital ichthyosiform erythroderma van Brocq, epidermolytic palmoplantar keratoderma van Vorner, ichthyosis hystrix van Curth en Macklin, en ichthyosis bullosa van Siemens.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.