Juveniele myelomonocytaire leukemie is een zeldzame (1 per 1 miljoen kinderen per jaar) vorm van leukemie, die vooral kinderen jonger dan 3 jaar treft. De gemiddelde leeftijd bij diagnose is 2 jaar. Het komt vaker voor bij jongetjes. Het wordt gekenmerkt door proliferatie van granulocytaire en monocytaire cellijnen met infiltratie van lever en milt. Er kunnen somatische mutaties worden gevonden in genen van de RAS-signaling pathway of monosomie 7. Ook kan het voorkomen geassocieerd met neurofibromatose type 1 of het syndroom van Noonan.

De kinderen presenteren zich met algemene ziekteverschijnselen (koorts, bleekheid, spontane bloedingen, hoesten, groeiachterstand), verhoogde infectiegevoeligheid, hepatosplenomegalie, lymfadenopathie, leukocytose, monocytose, anemie, trombocytopenie. En vaak is er een maculopapuleuze huiduitslag.



Diagnostiek:
Biopt, bloedonderzoek, afbeeldend onderzoek. DNA diagnostiek. Circa 80% heeft genetische afwijkingen (25% heeft een mutatie in een van de proto-oncogenen die coderen voor RAS-eiwitten, 15-20% heeft mutatie in NF1 (neurofibromatosis 1), 35% heeft mutatie in PTPN11). Geen Philadelphia-chromosoom of BCR/ABL fusiegen.

Therapie:
Splenectomie, stamceltransplantatie.

Prognose:
Zonder behandeling is de overlevingsgraad van kinderen met JMML ongeveer 5%. Met stamceltransplantatie is de overlevingsgraad van circa 50%.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.