Keratolytic winter erythema (
ziekte van
Oudtshoorn, erythrokeratolysis hiemalis) is een zeldzame erfelijke
autosomaal dominante aandoening met abnormale verhoorning en afschilfering (peeling)
van de handpalmen en voetzolen. Het is meestal erger in de winter, vandaar de
naam keratolytic winter erythema. Het kwam vooral voor bij een familie in het
gebied Oudsthoorn in Zuid-Afrika. Alle aangedane personen bleken af te stammen
van dezelfde voorvader, een kolonist afkomstig uit Frankrijk (Captain Francois
Renier Duminy, geboren in Lorient in 1747). Het defect is gelokaliseerd op chromosoom
8p23.1-p22 (
OMIM
148370). Het is
niet opgehelderd wat de moleculaire basis is voor deze keratinisatiestoornis.
 |
 |
| Oudtshoorn
disease |
Oudtshoorn
disease |
Klinisch beeld:Cyclische centrifugale desquamatie
(afschilfering) van de huid van de handpalmen en voetzolen, vooral in de winter.
Erytheem en oppervlakkige bullae. Erythemateuze randzone. De huid die onder
de afschilferende huid tevoorschijn komt is rood en heeft een normaal patroon
van huidplooien en vingerafdrukken. Na dagen tot weken herhaalt het proces zich.
Vaak is er ook hyperhidrosis. In zeer zeldzame gevallen ook laesies op de romp,
kleine annulaire laesies met een erythemateuze rand en een trailing scale, die
in 4-6 weken groter worden tot circa 1.5 cm doorsnede en dan weer verdwijnen.
Met het ouder worden gaat het vaak over, of resteert alleen een schilfering
in de plooien (handlijnen, palmar creases).
Histologie:
Milde spongiose, centrifugal uitbreidend. De keratinocytes rijpen niet normaal
maar vormen een compacte laag parakeratose. Daarboven is vaak nog een normaal
orthokeratotisch stratum corneum te zien. De keratinocyten herstellen zich weer
waardoor er onder ook een normale orthokeratose ontstaat. In de hoornlaag kan
men dus een sandwich van parakeratose tussen 2 lagen orthokeratose aantreffen.
Het niveau van splijting is onder de parakeratotische hoornlaag.
Therapie:Behandeling is moeilijk, bij sommigen helpen lokale
steroïden engiszins, bij anderen verergert het juist daardoor. Vochtinbrengende
crèmes met ureum verzachten de huid. PDT is genoemd (enkele case-reports).
Referenties
| 1. |
Findlay GH, Nurse GT, et al. Keratolytic
winter erythema or ‘Oudtshoorn skin’: A newly recognised inherited
dermatosis prevalent in South Africa. S Afr Med J 1977;52:871-874. |
| 2. |
Findlay GH, Morrison JG. Erythrokeratolysis
hiemalis - keratolytic winter erythema or ‘Oudtshoorn Skin’. A new
epidermal genodermatosis with its histological features. Br J Dermatol
1978;98(5):491-495. |
| 3. |
Starfield M, Hennies HC, et al. Localization
of the gene causing keratolytic winter erythema to chromosome 8p22-p23,
and evidence for a founder effect in South African Afrikaans-speakers.
Am J Hum Genet 1997;61(2):370-378. |
| 4. |
Danielsen AG, Weismann K, Thomsen HK. Erythrokeratolysis
hiemalis (keratolytic winter erythema): A case report from Denmark.
J Eur Acad Dermatol Venereol 2001;15(3):255-256. |
| 5. |
Amin AN, DeGiovanni CV, Farrant PB, Hull
PR, Woollons A. Photodynamic therapy for the treatment of keratolytic
winter erythema. Clin Exp Dermatol 2011;36(6):668-669. |
| 6. |
Hull PR, Hobbs A, Aron S, Ramsay M. The elusive
gene for keratolytic winter erythema. S Afr Med J 2013;103(12 Suppl
1):961-965. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q80.8
