LANGERHANS CELL HISTIOCYTOSIS home ICD10: C96.5

Langerhans cel histiocytose (oude naam histiocytosis X) is een zeldzame aandoening gekenmerkt door een clonale proliferatie van Langerhanscellen, die vanuit het beenmerg in de huid en lymfklieren belanden. Het komt vooral voor bij kinderen (piek 5-10 jaar), vaker bij jongens, en de incidentie is rond de 1:200.000 bij kinderen tot 1:500.000 bij jong volwassenen. De etiologie is onbekend. Langerhans cellen zijn histiocytaire cellen (CD1a positief) die bij elektronen microscopisch onderzoek Birbeck granula bevatten (typisch voor Langerhans cellen). Langerhanscellen komen in alle organen voor en zijn belangrijk als antigeen-presenterende cel binnen het immuunsysteem.

Langerhans cell Langerhans cell Bothaard langerhanscellen
Langerhans cel Birbeck granula bothaard


De verschijnselen kunnen divers zijn: Koorts, malaise, gewichtsverlies. Botlesies (80%), osteolytische haarden in schedel, pijpbeenderen, platte botten met soms pijn, weke delen zwelling, spontane fracturen. Chronische otitis media. Huidafwijkingen (35-40%), kleine (1-2 mm) geelrood tot bruinrode papels, vooral op romp, behaarde hoofd, en luiergebied, later soms schilfering (lijkt op seborroisch eczeem), crustae, pustels, purpura, petechiën. Soms ulceraties aan de slijmvliezen, noduli, granulomateuze of ulceratieve lesies. Verder longafwijkingen (25-30%), hepatosplenomegalie (25-30%), lymphadenopathie (30%), hematopoietische afwijkingen (pancytopenie, infecties, anemie), hypofysaire stoornissen, diabetes insipidus. Het is een spectrumziekte, variërend van enkele botlesies en benigne verloop tot een systemische maligniteit met fatale afloop. In de loop der jaren is de entiteit onder verschillende namen beschreven zoals Histiocytosis X, ziekte van Hand-Schüller-Christian, ziekte van (Abt-) Letterer-Siwe, eosinofiele granulomatosis, Langerhans cell granulomatosis, Langerhans cell histiocytosis - type Hashimoto-Pritzker, pulmonale Langerhans cell histiocytose, unifocale Langerhans cell histiocytose en gedissemineerde Langerhans cell histiocytose. Behalve Langerhans cell histiocytose bestaan er ook nog reactieve (benigne) histiocytosen en maligne histiocytaire lymfomen (zie histiocytaire aandoeningen).

Langerhans cell histiocytose Langerhans cell histiocytose
Langerhans cell histiocytose Langerhans cell histiocytose

Langerhans cell histiocytose Langerhans cell histiocytose
Langerhans cell histiocytose Langerhans cell histiocytose


Subgroepen (klinische varianten) van Langerhans cel histiocytose:
- Unifocaal (eosinofiel granuloom): plaatselijke proliferatie van Langerhans cellen in botten, huid, longen of maag. Langzaam progressief.
- Multifocaal unisystem: meestal bij kinderen, vaak hoofd en gehoorgangen, botlesies, huiderupties en koorts. Door betrokkenheid van de hypofyse kan diabetes insipidus ontstaan. De combinatie van diabetes insipidus, uitpuilende ogen en bothaarden staat bekend als het syndroom van (triade van) Hand-Schuller-Christian. Hier bestaat ook een congenitale spontaan genezende vorm van (ziekte van Hashimoto-Pritzker).
- Multifocaal multisystem (Letterer-Siwe disease): snel progressieve en systeemziekte, vooral bij kinderen onder de 2 jaar, met een slechte prognose (5-jaars overleving 50%).
- Pulmonale Langerhans cel histiocytose (PLCH): interstitiele longziekte, vooral bij volwassen, geassocieerd met roken. Kan leiden tot pulmonale hypertensie.

Diagnostiek:
Histologie (biopten) HE (Langerhans cellen), immuunhistochemisch (CD1a), zonodig elektronen microscopie (Birbeck granula). Bloedonderzoek algemeen en hematologisch, leukocyten differentiatie, glucose, endocrinologie, beenmergpunctie, röntgenfoto's thorax en botten, CT-scan en/of MRI.

Behandeling:
Specialistische behandeling door de (kinder-) hematoloog, liefst multidisciplinair (kinderarts, hematoloog, KNO-arts, oogarts, dermatoloog, orthopeed, radioloog).
- Solitaire bothaarden: excisie of curettage, bij pijnlijke laesies intralesionale steroïden, indomethacine, systemische steroïden, of lokale bestraling.
- Huidafwijkingen: locale steroïden klasse II-IV, stikstof mosterd applicatie, PUVA therapie.
- Solitaire lymfklieren: excisie
- Multipele lymfklieren: prednison, chemotherapie.
- Systemische varianten: chemotherapie, bijvoorbeeld methotrexaat, prednison, en vinblastine, of vinblastine, etoposide, en prednisolon gedurende 6 weken gevolgd door mercaptopurine, vinblastine, en prednisolon gedurende 1 jaar.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

28-02-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 C96.0 Multifocale en multisystemische (gedissemineerde) Langerhans-cell histiocytosis [Letterer-Siwe disease]
ICD10 C96.0 Multifocal and multisystemic (disseminated) Langerhans-cell histiocytosis [Letterer-Siwe disease]
SNOMED 118614007 Langerhans cell histiocytosis, disseminated
DBC 14 spacer Maligne dermatosen

ICD10 C96.5 Multifocale en unisystemische Langerhans-cell histiocytose: ziekte van Hand-Schuller-Christian
ICD10 C96.5 Multifocal and unisystemic Langerhans-cell histiocytosis: Hand-Schüller-Christian disease
SNOMED 39795003 Hand-Schüller-Christian disease
DBC 14 spacer Maligne dermatosen

ICD10 C96.5 Multifocale en unisystemische Langerhans-cell histiocytose: maligne histiocytaire aandoening
ICD10 C96.5 Multifocal and unisystemic Langerhans-cell histiocytosis: Malignant histiocytic disorder
SNOMED 127070008 Malignant histiocytic disorder
DBC 14 spacer Maligne dermatosen

ICD10 C96.5 Multifocale en unisystemische Langerhans-cell histiocytose: Langerhanscelhistiocytose van Hashimoto-Pritzker
ICD10 C96.5 Multifocal and unisystemic Langerhans-cell histiocytosis: Langerhans cell histiocytosis - Hashimoto-Pritzker type
SNOMED 404160007 Langerhans cell histiocytosis - Hashimoto-Pritzker type
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven

ICD10 C96.6 Unifocale Langerhans-cell histiocytose
ICD10 C96.6 Unifocal Langerhans-cell histiocytosis
SNOMED 129000002 Langerhans cell histiocytosis, unifocal
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven

ICD10 C96.6 Unifocale Langerhans-cell histiocytose: eosinofiel granuloom bot
ICD10 C96.6 Unifocal Langerhans-cell histiocytosis: eosinophilic granuloma of bone
SNOMED 238476000 Eosinophilic granuloma of bone
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven