Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl is een
zeldzame (1 op de 125.000) autosomaal recessieve erfelijke aandoening, met verschillende
afwijkingen als gevolg.
Mogelijke afwijkingen: -
beperkt gezichtsvermogen (retinitis pigmentosa) - afwijkingen aan handen
en voeten (extra vingers of tenen, korte en dikke vingers en tenen en/of vergroeide
vingers of tenen) - groeistoornis - aangeboren overgewicht, vooral rond
de buik en benen - lichte tot matige verstandelijke beperking, soms gedragsproblemen
- rond gezicht met diepliggende ogen - kaalheid aan de voorzijde van het
hoofd - afwijkingen van hart, lever, nier (kans op nierinsufficiëntie) en
alvleesklier (kan diabetes mellitus veroorzaken) - onvruchtbaarheid door
achterblijvende ontwikkeling van de geslachtsorganen (kleine vagina, kleine
penis en niet-ingedaalde zaadballen) - ataxie
Sommigen beschouwen
het als twee aparte syndromen: het Laurence-Moon syndroom
en het Bardet-Biedl syndroom. Bij allebei komen voor:
overgewicht; slechtziendheid; kleine penis of vagina; verstandelijke beperking.
Alleen bij Bardet-Biedl syndroom komen voor: hand- en voetafwijkingen; nierafwijkingen.
Alleen bij Laurence-Moon komen voor: bewegingsproblemen en spasticiteit. Meestal
wordt het toch als één syndroom gezien (Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom).
Therapie: Extra vingers of tenen kunnen operatief worden
verwijderd. Een dieet helpt bij overgewicht. Hormoontherapie rond 12 jaar kan
helpen bij een vertraagde seksuele ontwikkeling. Regelmatige controle van de
nier-, lever-, en hartfunctie is nodig, en controle op diabetes. Vaste dagindeling
geeft structuur. Ongeveer 10 tot 15% heeft uiteindelijk nierdialyse nodig. De
retinitis pigmentosa is helaas niet te stoppen.
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.