Lymphoedema chronica hereditarium van Milroy en Meige is primair lymfoedeem, gebaseerd op een embryonale aanlegstoornis. Meestal oedeem aan de benen, maar ook armen, gelaat en genitalia kunnen aangedaan zijn. Het oedeem is aanvankelijk pitting, maar wordt later non-pitting. De term ziekte van Milroy (hereditair lymfoedeem type 1, OMIM 153100) wordt gereserveerd voor een erfelijke vorm van lymfoedeem die bij de geboorte aanwezig is of in het eerste levensjaar manifest wordt. De term ziekte van Meige (hereditair lymfoedeem type 2, OMIM 153200) wordt gereserveerd voor een variant met distale hypoplasie van het lymfestelsel die rond de puberteit manifest wordt.



Primair lymfoedeem kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van syndromen. Van sommige entiteiten is het gen inmiddels bekend (Milroy's disease, LDS (lymphoedema distichiasis syndroom: lymfoedeem + accessoire naar binnen gerichte oogharen die de cornea irriteren), lymfoedeem bij incontinentia pigmenti), daarnaast bestaan een aantal varianten die genetisch bepaald zijn maar niet gekoppeld aan 1 bepaald gen zoals Meige's disease, Turner syndroom, Noonan's syndroom, Hennekam syndroom, cholestasis-lymphoedema syndroom, Proteus syndroom, microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia, en mogelijk yellow nail syndroom.

In oudere indelingen wordt primair lymfoedeem onderverdeeld in lymfoedema praecox (tot 35 jaar) en lymfoedema tarda (na 35e jaar). Lymfoedema praecox komt het meest voor, kan familiaal voorkomen (positieve familieanamnese in 20%), 70-80% is vrouw. Zie verder onder lymfoedeem.

Diagnostiek: lymfklierscintigrafie van de extremiteiten, eventueel röntgencontrastlymfografie.

Therapie: manuele lymfdrainage, compressietherapie met elastische kousen klasse III-IV


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.