MAFFUCCI SYNDROOM (ZIEKTE VAN MAFFUCCI / MAFFUCCI-KAST SYNDROOM) home ICD10: Q78.4

Maffucci syndroom is een zeer zeldzame en niet erfelijke aandoening, waarbij naast multiple enchondromen (benigne chondroïde laesies) ook hemangiomen ontstaan. Deze pijnloze hemangiomen kunnen zowel in de huid als in weke delen of visceraal ontstaan, met een grote variatie in grootte en locatie. Er bestaan ook zeldzame varianten met lymfangiomen, of lymfangiomen in combinatie met hemangiomen, of spindle-cell hemangioendotheliomas. De vasculaire en/of lymfatische tumoren kunnen heel groot worden en vitale organen verdringen. Soms zelfs met fatale afloop. De enchondromen kunnen ossale malformaties en fracturen veroorzaken en zijn vaak asymmetrisch verdeeld over het lichaam, in zowel de grote ossale structuren (femur, tibia, pelvis) als in de kleine ossale structuren (handen en voeten). Indien er uitsluitend sprake is van enchondromen, zonder aanwezigheid van hemangiomen, dan noemt men dit de ziekte van Ollier.

Mafucci syndroom
Maffucci syndroom

Afbeelding: hemangiomen en enchondromen (Tricò D, et al. J Endocr Soc 2017;1:51-56).

De diagnose wordt meestal voor het 20ste levensjaar gesteld. De pathofysiologie van deze ziekte is nog onduidelijk. Mogelijk spelen meerdere gen mutaties een rol. Het is ook geassocieerd met diverse maligniteiten, waaronder pancreas- en lever-adenocarcinomen, ovarium tumoren, sarcomen en hersentumoren alsmede enkele endocriene ziektes. Tevens is er een kans op maligne ontaarding van de laesies, de enchondromen kunnen zich ontwikkelen tot een chondrosarcoom en de hemangiomen tot een hemangiosarcoom. Deze kans op maligne ontaarding van enchondromen is circa 14% indien alleen de handen en voeten zijn aangedaan, indien de grote ossale structuren zijn aangedaan is deze kans hoger (44-55%).

DD: Ziekte van Ollier, blue rubber bleb nevus syndrome, vasculaire malformaties, sarcomen. Zie ook onder de dd van vast of hard aanvoelende tumoren uitgaande van het bot van de hand.

PA: Hemangiomen: de histologie laat vaak een spindle cell hemangioom zien bestaande uit holle vasculaire ruimtes met georganiseerde trombi.

Diagnostiek:
Hemangiomen:
Excisie met PA: Bij klinische groei van een massa of het ontstaan van pijn van een bestaande of nieuwe laesie.

Ossale structuren:
Röntgenfoto: Bepalen van uitgangspositie en de aangedane ossale structuren in kaart te brengen. Daarna periodiek om ontwikkelingen van laesies te vervolgen en tijdig maligne veranderingen te ontdekken, met name van de grote ossale structuren. Gadolinium (Gd) magnetic resonance imaging (MRI) scan: Voor aanvullende diagnostiek en typering van de laesies. Excisie met PA: Bij klinische of radiologische groei van een massa of het ontstaan van pijn van een bestaande of nieuwe laesie. Histologie is nodig voor differentiatie tussen enchondromen en chondrosarcomen, alsmede om de gradering te kunnen bepalen van het chondrosarcoom.

Therapie:
Er is geen curatieve behandeling, de therapie is gericht op symptomatische verlichting van de klachten en het blijven vervolgen van de patiënt in het kader van potentiele maligne ontaarding. Het vervolgen en de behandeling van ossale afwijkingen liggen op het terrein van de orthopedisch chirurg.


Referenties
1. Verdegaal SH, et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist 2011;16:1771-1779.
2. Tricò D, Battaglia E, Bernini G. Maffucci Syndrome Associated With Adrenocorticotropic Hormone-Independent Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia. J Endocr Soc 2017;1:51-56.
3. Ngai C, Ding DY, Rapp TB. Maffucci Syndrome. An Interesting Case and a Review of the Literature. Bull Hosp Jt Dis 2015;73:282-285.
4. Auyeung J, Mohanty K, Tayton K. Maffucci lymphangioma syndrome: an unusual variant of Ollier's disease, a case report and a review of the literature. J Pediatr Orthop B 2003;12(2):147-150.
5. Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol 1995;12(1):55-58.
6. Colonna G, Ascencio G, Meunier L, Guillot B. Lymphangioma in a patient with Maffuci syndrome of the lower legs. J Mal Vasc 2002;27(3):174-176. .  
7. Fanburg JC, Meis-Kindblom JM, Rosenberg AE. Multiple enchondromas associated with spindle-cell hemangioendotheliomas. An overlooked variant of Maffucci's syndrome. Am J Surg Pathol 1995;19(9):1029-1038.
8. Pellegrini AE, Drake RD, Qualman SJ. Spindle cell hemangioendothelioma: a neoplasm associated with Maffucci's syndrome. J Cutan Pathol 1995;22(2):173-176.
9. Suringa DWR, Ackerman AB. Cutaneous lymphangiomas with dyschondroplasia (Maffucci's syndrome). Arch Derm 1970; 101:472-474.
10 Yanez S, Val-Bernal JF, Mira C, Echevarria MA, Gonzalez-Vela MC, Arce F. Spindle cell hemangioendotheliomas associated with multiple skeletal enchondromas: a variant of Maffucci's syndrome. Gen Diagn Pathol 1998; 143:331-335.


Auteur(s):
Sebastiaan Pronk. Coassistent, Maastricht UMC+, Maastricht.

10-08-2022 (SAP) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q78.4 Enchondromatose: Maffucci syndroom
ICD10 Q78.4 Enchondromatosis: Maffucci syndrome
SNOMED 46041001 Maffucci syndrome
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven

ICD10 Q78.4 Enchondromatose (Ollier disease)
ICD10 Q78.4 Enchondromatosis (Ollier disease)
SNOMED 268274005 Enchondromatosis
DBC 27 spacer Diagnose niet nader omschreven