Melanosis diffusa congenita is een zeer zeldzaam erfelijk
hyperpigmentatie syndroom. Synoniemen zijn melanosis universalis hereditaria
en familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation (FPHH)
(
OMIM
145250). Het wordt
veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het KIT ligand gen (KITLG) op chromosoom
12q22. Klinisch ziet men diffuse grijsbruine hyperpigmentatie. Vooral gezicht,
nek, romp, en extremiteiten. Bij de geboorte aanwezig of tijdens de kinderjaren
ontstaand. Kan geassocieerd zijn met cafe-au-lait macula en grote gehypopigmenteerde
ash-leaf macula.
Referenties
1. |
Leber R. Ueber eine Familie mit erblichem
universellem Melanismus. Z. Kinderheilk 1936;58:142-147. |
2. |
Westerhof W, Beemer FA, Cormane RH, Delleman
JW, Faber WR, De Jong JGY, van der Schaar WW. Hereditary congenital
hypopigmented and hyperpigmented macules. Arch Dermatol 1978;114:931-936. |
3. |
Zanardo L, Stolz W, Schmitz G, Kaminski W,
Vikkula M, Landthaler M, Vogt T. Progressive hyperpigmentation and
generalized lentiginosis without associated systemic symptoms: a
rare hereditary pigmentation disorder in south-east Germany. Acta
Derm Venereol 2004;84:57-60. |
4. |
Amyere M, Vogt T, Hoo J, Brandrup F, Bygum
A, Boon L, Vikkula M. KITLG mutations cause familial progressive
hyper- and hypopigmentation. J Invest Derm 2011;131:1234-1239. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.