Monilethrix (spindle shaped hair, beaded hair, aplasia pilorum intermittens) is een zeldzame autosomaal dominante haarafwijking waarbij talloze constricties, insnoeringen in de haren ontstaan, op regelmatige (< 1 mm) afstand. De haren breken kort boven de huid af (zeer kort haar, haarstompjes), soms is er retentie in de follikels, waardoor een cutis anserina achtig beeld van talrijke kleine huidkleurige folliculaire papeltjes ontstaat. Er kunnen ook nagelafwijkingen aanwezig zijn. De naam is samengesteld uit het Latijnse woord voor kralensnoer (monile) en het Griekse woord voor haar (thrix). De afwijking wordt veroorzaakt door defecten in genen die coderen voor verschillende keratine eiwitten (KRT81, KRT83, KRT86 exons 1,7). Het kan worden aangetoond met DNA diagnostiek. Zie ook onder genodermatosen.



DD: pseudomonilethrix, trichorrhexis nodosa, trichorrhexis invaginata, kinky hair disease (Menkes disease).

Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.