NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN SYNDROOM home ICD10: L81.4

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom is een zeldzame autosomaal dominante genodermatose, behorende tot de ectodermale dysplasieën. De kenmerkende symptomen zijn reticulaire hyperpigmentatie, hypohidrosis en ontbrekende vingerafdrukken (adermatoglyphia). Het beeld lijkt op dermatopathia pigmentosa reticularis, een andere zeldzame genodermatose, gekenmerkt door onychodystrofie, non-cicatriciële alopecia, en een gegeneraliseerde reticulaire hyperpigmentatie. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor keratine 14.

Naegelli-Franceschetti-Jadassohn syndroom Naegelli-Franceschetti-Jadassohn syndroom dermatopathia pigmentosa reticularis
NFJS NFJS adermatoglyphia


Klinisch beeld:
Bruin-grijze tot bruine reticulaire pigmentatie, vooral op de buik, romp, ook in de nek, oksels en in de liezen, perioraal en periorbitaal, en op de proximale extremiteiten. De hyperpigmentatie wordt niet voorafgegaan door een inflammatoire fase. Tevens is er gedissemineerde hypohidrosis met hitte intolerantie, bij inspanning en warme omgeving kunnen patiënten collaberen omdat ze de warmte niet kwijt kunnen. De pigmentaties ontstaan rond het tweede levensjaar. Na de puberteit wordt het minder en op oudere leeftijd rond de 60 jaar kan het pigment verdwijnen. De hypohidrosis is blijvend. Er zijn geen andere ontwikkelingsstoornissen bij dit syndroom, normale intelligentie, goede gezondheid.
Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn blaren op handpalmen en voetzolen, palmoplantaire hyperkeratose, nagelafwijkingen (afwijkende vorm grote teen nagel, onycholysis, subunguale hyperkeratose), en een afwijkende samenstelling van het tandglazuur, met als gevolg cariës en verlies van tanden en kiezen op jonge leeftijd. Verschillen met dermatopathia pigmentosa reticularis: bij dermatopathia pigmentosa reticularis is de pigmentatie blijvend, en er is alopecia, en er zijn geen afwijkingen aan de tanden.

DD: dermatopathia pigmentosa reticularis, dyskeratosis congenita, adermatoglyphia, epidermolysis bullosa, ziekte van Dowling-Mera, ectodermale dysplasie. Zie ook onder reticulaire hyperpigmentatie en onder nagelafwijkingen.

PA:
Toename van melanine pigment in de basale laag, pigmentincontinentie, melanofagen in de dermis. Met elektronen microscopie kunnen colloid bodies (apoptotische keratinocyten) en amyloid bodies worden gezien.

Therapie:
Er is geen behandeling mogelijk. Patiënten worden geadviseerd om warmte en inspanning te vermijden.


Referenties
1. Alshaikh H, Alsaif F, Aldukhi S. Clinical and Genetic Review of Hereditary Acral Reticulate Pigmentary Disorders. Dermatol Res Pract 2017;2017:3518568. PDF
2. Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, et al. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14. American Journal of Human Genetics 2006;79(4):724-730.
3. Itin PH, Lautenschlager S, Meyer R, Mevorah B, Rufli T. Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and further delineation of its clinical manifestations. Journal of the American Academy of Dermatology 1993;28(6):942-950.
4. Van Steensel M, Lemmink H. A missense mutation in KRT14 causing a dermatopathia pigmentosa reticularis / Naegeli-Franceschetti-Jadassohn phenotype. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 2010;24(9):1116-1117.
5. Itin PH, Burger B. Spontaneous fading of reticular pigmentation in Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. Dermatology 2010;221(2):135-136.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

29-11-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 L81.4 Overige vormen van hyperpigmentatie door melanine: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom
ICD10 L81.4 Other melanin hyperpigmentation: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
SNOMED 239084001 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
DBC 16 Pigmentstoornissen