NAEVUS PSILOLIPARUS home ICD10: E88.2

Een naevus psiloliparus is een zeldzame congenitale naevus op het hoofd met als kenmerken ontbrekende haargroei (psilos = haarloos) en toename van vetweefsel (liparos = vet). Klinisch is het een scherp begrensde kale plek op het hoofd, frontaal of frontoparietaal, enkele milimeters tot enkele centimeters groot, ovaal, grillig, lineair, of verlopend volgens de Blaschko lijnen, die vanaf de geboorte aanwezig is. De huid is glad maar kan ook verdikt zijn, soms is het een verheven plaque met een gelige tint.

Een naevus psiloliparus kan voorkomen bij encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), een zeldzaam neurocutaan syndroom waarbij er afwijkingen in de hersenen zijn, vooral intracraniële en intraspinale lipomen, unilateraal en gelokaliseerd aan de andere kant dan waar de huidafwijkingen zichtbaar zijn. Er kunnen neurologische symptomen zijn zoals epilepsie, spasticiteit, zenuwtics, en mentale retardatie. Soms zijn er ook oogafwijkingen, zoals choristoma van de conjunctiva en afwijkingen in de voorste oogkamer. De aanwezigheid van een naevus psiloliparus is één van de major diagnostic criteria van encephalocraniocutaneous lipomatosis, maar de naevus kan ook geïsoleerd voorkomen. Dit is echter zeldzaam, dus als de diagnose naevus psiloliparus wordt gesteld is aanvullend onderzoek nodig (consult neuroloog, MRI hersenen en ruggemerg).
De oorzaak lijkt een mutatie te zijn in fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) en de RAS-MAPK signaling pathway.

DD:
aplasia cutis congenita, alopecia triangularis congenita, alopecia areata, andere vormen van alopecia en cicatriciële alopecia, tinea capitis, naevus sebaceus, naevus lipomatosus, glad spiercel hamartoom.

PA:
Afwezigheid van volgroeide haarfollikels. Soms nog enkele kleine haarfollikels in anagene fase. De musculi arrector pili zijn nog wel aanwezig. In de dermis is een toename van vetweefsel. Verder toegenomen vascularisatie, fibrose in de dermis, soms hamartoma zoals fibrolipoma of angiofibroma.


Revised diagnostic criteria for encephalocraniocutaneous lipomatosis:
Eye
Major criteria
1. Choristoma, with or without associated anomalies
Minor criteria
1. Corneal and other anterior chamber anomalies
2. Ocular or eyelid coloboma
3. Calcification of globe

Skin
Major criteria
1. Proven naevus psiloliparis (NP)
2. Possible NP and >1 of minor criteria 2-5
3. >2 of minor criteria 2-5
Minor criteria
1. Possible NP
2. Patchy or streaky non-scarring alopecia (without fatty naevus)
3. Subcutaneous lipoma(s) in frontotemporal region
4. Focal skin aplasia/hypoplasia on scalp
5. Small nodular skin tags on eyelids or between outer canthus and tragus

Central nervous system
Major criteria
1. Intracranial lipoma
2. Intraspinal lipoma
3. >2 of minor criteria
Minor criteria
1. Abnormal intracranial vessels, eg, angioma, excessive vessels
2. Arachnoid cyst or other abnormality of meninges
3. Complete or partial atrophy of a hemisphere
4. Porencephalic cyst(s)
5. Asymmetrically dilated ventricles or hydrocephalus
6. Calcification (not basal ganglia)

Other
Major criteria
1. Jaw tumor (osteoma, odontoma or ossifying fibroma)
2. Multiple bone cysts
3. Aortic coarctation

Application of criteria to the diagnosis of ECCL
Definite case
1. 3 systems involved, major criteria in ≥ 2, or
2. 3 systems involved, proven NP or possible NP + ≥1 of minor skin criteria 2-5
3. 2 systems involved with major criteria, one of which proven NP or possible NP + ≥1 of minor skin criteria 2-5
Probable case
1. 2 systems involved, major criteria in both
2. 2 systems involved, proven or possible NP

J Med Genet 2009;46:721-729.


Referenties
1. Moog U. Encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Med Genet 2009;46(11):721-729. (PDF).
2. Roman J, Taylor NA, Oza VS, Kim RH. Nevus psiloliparus: Newly described histopathological features from transverse sections. J Cutan Pathol 2020;47:633-637 (PDF).


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

03-04-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 E88.2 Lipomatosis, niet elders geclassificeerd: encephalocraniocutaneous lipomatosis
ICD10 E88.2 Lipomatosis, not elsewhere classified: encephalocraniocutaneous lipomatosis
SNOMED 238905009 Encephalocraniocutaneous lipomatosis
DBC 27 Diagnose niet nader omschreven

ICD10 E88.2 Lipomatosis, niet elders geclassificeerd: naevus psiloliparus
ICD10 E88.2 Lipomatosis, not elsewhere classified: naevus psiloliparus
SNOMED 238905009 Encephalocraniocutaneous lipomatosis [specific SNOMED term missing]
DBC 27 Diagnose niet nader omschreven