Neurofibromatosis 1-like syndrome (Legius syndrome) is een zeldzame autosomaal dominante huidziekte gekenmerkt door de aanwezigheid van multipele café au lait macula en axillary freckling (lentigines in de oksels en de liezen). En op latere leeftijd kunnen lipomen ontstaan. Het beeld lijkt op neurofibromatosis type 1, maar typische NF1 kenmerken zoals neurofibromen, andere zenuwtumoren, botafwijkingen en Lisch noduli ontbreken. Er kunnen wel neurologische afwijkingen bij aanwezig zijn, zoals macrocefalie, ontwikkelingsstoornissen, leerachterstand, ADHD.

Het Legius syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SPRED1 gen op chromosoom 15 (15q14). Dit gen codeert voor het eiwit SPRED1 dat het Ras-MAPK signaling pathway reguleert, en dat is weer betrokken bij de overdracht van signalen van celoppervlak naar celkern.

Diagnostiek:
De diagnose kan worden gesteld op het klinisch beeld in combinatie met DNA-diagnostiek.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.