De
ziekte van Ollier (
Ollier disease) is een zeldzame botwijking (circa 1:100.000), gekenmerkt door het ontstaan van
multipele enchondromen (kraakbeentumoren).
Multipele enchondromen kunnen ook voorkomen samen met (vaak spoelcellige)
hemangiomen en/of lymfangiomen; dit wordt het
Mafucci syndroom
genoemd. De enchondromen ontstaan vooral in de lange beenderen van armen en
beenderen, in het metafyse gebied en in het kraakbeen van gewrichten. Ze
kunnen ook in andere botten ontstaan (bekken, ribben, sternum, schedel,
pols- en enkelgewrichten). De aandoening kan vanaf de geboorte aanwezig
zijn. Meestal wordt het pas na verloop van enkele jaren ontdekt, rond 1-4
jaar oud, door groei- of standsafwijkingen. Er kan een beenlengteverschil
ontstaan. Soms ontstaan fracturen. De enchondromen zijn benigne, maar
maligne ontaarding naar een chondrosarcoom is mogelijk, en niet zeldzaam.
Deze worden met name gezien in de lange beenderen van de extremiteiten. Bij
het Ollier syndroom zijn ook beschreven gliomen en een juvenile granulosa
cell tumor, een zeldzame ovariumtumor. Bij Ollier disease en Mafucci
syndroom zijn mutaties gevonden in de genen IDH1, IDH2 en PTHR1. Er bestaan
verschillende syndromen waarbij enchondromen kunnen voorkomen (zie tabel).
Binnen de dermatologie is alleen het
Mafucci syndroom relevant, bij de andere syndromen komen geen
huidafwijkingen voor.
| Syndromen met multipele enchondromen: |
1. ziekte van Ollier
2. Mafucci syndroom
3.
metachondromatosis
4. genochondromatosis
5.
spondyloenchondrodysplasia
6. dysspondyloenchondromatosis
7. cheirospondyloenchondromatosis |
Metachondromatosis is een combinatie van enchondromen in de lange botten van de benen en in de heup, in combinatie met osteochondromen in handen en voeten.
Genochondromatosis is een zeldzame autosomaal dominante variant met enchondromen in de metafysen van proximale humerus en distale femur, en in clavicula of handen en voeten.
Spondyloenchondrodysplasia is een autosomaal recessieve variant met dysplasie van de wervelkolom in combinatie met enchondromen in lange pijpbeenderen en bekken.
Dysspondyloenchondromatosis wordt gekenmerkt door enchondromen en groeistoornissen in de wervels die daardoor ongelijke hoogten krijgen (anisospondylie), in combinatie met enchondromen in de lange pijpbeenderen.
Cheirospondyloenchondromatosis wordt gekenmerkt door wervelkolomafwijkingen (platyspondylie) waardoor verminderde lengtegroei ontstaat, in combinatie met multipele enchondromen, vooral in metacarpale en metafalangeale botten. Vaak is er ook mentale retardatie.
Diagnostiek:X-botten, MRI. Bot biopt.
Therapie:Begeleiding door kinder-orthopedie. Zonodig chirurgische correcties of gewrichts-implantaten.
Referenties
| 1. |
Pansuriya TC, Kroon H M, and Bovée JV.
Enchondromatosis: insights on the different subtypes.
International Journal of Clinical and Experimental Pathology
2010;3(6):557-569. |
| 2. |
Pansuriya TC, van Eijk R, d’Adamo P, et
al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with
enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and
Maffucci syndrome. Nature genetics 2011;43(12):1256-1261. |
| 3. |
Hori K, Matsumine A, Niimi R, et al.
Diffuse gliomas in an adolescent with multiple enchondromatosis
(Ollier’s disease). Oncology Letters 2010;1(4):595-597. |
| 4. |
Burgetova A, Matejovsky Z, Zikan M, et
al. The association of enchondromatosis with malignant
transformed chondrosarcoma and ovarian juvenile granulosa cell
tumor (Ollier disease). Taiwanese Journal of Obstetrics and
Gynecology 2017;56(2):253-257. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q78.4
