Het
Papillon-Lefèvre syndroom (
keratoderma
palmoplantaris met peridontitis,
OMIM
245000) is een zeldzame
(1-4 per miljoen) autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door een diffuse
transgrediente
palmoplantaire hyperkeratose en
gebitsafwijkingen. Het is voor het eerst beschreven
door Papillon en Lefèvre in 1924, bij kinderen van consanguine ouders. Naast
palmoplantaire hyperkeratose
kunnen ook op psoriasis lijkende plaques aanwezig zijn (erythematosquameuze
plaques, ook op ellebogen en knieen, en over de IP gewrichten). Het begint op
jonge leeftijd, bij de eerste tanddoorbraak. Zowel de melktanden als het definitief
gebit kunnen door peridontitis verloren gaan. Tevens hyperhidrosis, zweetvoeten,
grote kans op superinfecties.
Het wordt veroorzaakt door mutaties in
het
cathepsin C gen (CTSC) op chromosoom 11q14.2.
Cathepsine C is erg belangrijk voor het goed functioneren van leukocyten. Bij
een defect gen zijn leukocyten niet meer in staat om peridontitis te voorkomen.
DD: zie onder de
palmoplantaire hyperkeratosen
(
keratoderma palmoplantaris).
Therapie:Goede tandheelkundige begeleiding. Ook Neotigason
wordt genoemd.
Referenties
| 1. |
Papillon MM, P. Lefèvre P. Deux cas de kératodermie
palmaire et plantaire symétrique familiale (maladie de Meleda) chez
le frère et la soeur. Coexistence dans les deux cas d’altérations
dentaires graves. Bulletin de la Société française de dermatologie
et de vénéorologie, Paris, 1924,31:82-87. |
| 2. |
Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, Alfadley
A, Thestrup-Pedersen K. Dermatalogical and oral findings in a cohort
of 47 patients with Papillon-Lefevre syndrome. J Am Acad Dermatol
2003;48(3): 345-351. |
| 3. |
Wani A, Devkar N, Patole M, Shouche Y. Description
of two new cathepsin C gene mutations in patients with Papillon-Lefèvre
syndrome. J Periodontol 2006;77(2):233-237. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q84.8